ACONDROPLASIA

ACONDROPLASIA
La acondroplasia es un trastorno genético (hereditario) de los huesos, que se presenta en uno de cada 25,000 niños que nacen vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual losbrazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Muchas veces, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombrescon acondroplasia es de 4 pies, 4 pulgadas. La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 4 pies, 1 pulgada. La acondroplasia se puede notar desde el nacimiento.

El términoAcondroplasia es una palabra que proviene del griego (a = sin, chondros= cartílago y plasis= formación).
En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el  brazo corto delcromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas).
La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómicadominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesariopara tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Las personas con esterasgo también pueden tener hijos normales. La posibilidad de que un niño no herede este gen de los padres es de un 25 por ciento.
La enfermedad se desarrolla por dos maneras:
1. Cuando uno de lospadres tiene la enfermedad hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.
2. Por mutaciones espontáneas del gen
Se le pueden hacer exámenes médicos a lamadre que tiene la enfermedad y si el bebe que va a tener no hereda la enfermedad, NO habrá ninguna posibilidad de que cuando sea grande la pase a sus hijos. Esta condición se da por igual a hombres que...