acondroplasias
Páginas: 6 (1404 palabras)
Publicado: 18 de junio de 2013
GENÉTICA.
Luis José Flores Álvarez.
ACONDROPLASIA.
equipo 6.
integrantes: García Morales Pedro.
Medina Rodríguez Luis Enrique.
Stamatio Ramírez Juan Pablo.
Morelia, Michoacán a 11 de septiembre de 2012.
Acondroplasia.
La acondroplasia fue descrita hasta 1878, por el médico francés Jules J.Parrot, y en 1900 el también médico francés Pierre Marie completó su descripción. La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”. Es la forma más común de enanismo y afecta tanto a hombres como mujeres y ocurren en todas las razas.
Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta,lo que da lugar a huesos cortos y como consecuencia baja estatura. Por lo tanto la acondroplasia es el resultado de una pérdida cuantitativa, más que la formación de tejido anormal.
La acondroplasia es la condrodisplasia más común y ocurre con una frecuencia aproximada de 1: 15, 000.
Es la forma más común de enanismo con extremidades cortas desproporcionadas. Los estudios histopatológicosmuestran acortamiento de las placas de los cartílagos de la epífisis y la físis, más pronunciados en los pacientes homocigóticos que en los heterocigóticos. Las tinciones mediante técnicas inmunológicas muestran una distribución normal de los principales constituyentes de la matriz. Las zonas de crecimiento aposicional y el crecimiento del hueso perióstico parecen normales, resta determinar lascausas de las diferencias regionales que producen el patrón rizomélico de acortamiento.
En el caso de personas con acondroplasia existen curvas de crecimiento estándar. Dado que se mantiene la longitud del tronco la altura del adulto afectado en posición de sentado es normal. Pero la altura en posición de pie esperada es de 132 cm en el caso de los varones y 125 cm en el caso de las mujeres. Elcontrol de peso es una preocupación constante en el caso de estos pacientes.
Las personas afectadas presentan disminución de la capacidad reproductiva. En lactantes acondroplásicos el riesgo excesivo de muerte es de alrededor de 7.5%, sobre todo debido a anomalías en la unión craneocervical. La tasa de mortalidad son mayores en todos los grupos etarios; las causas predominantes en la infancia y elcomienzo de la vida adulta son anomalías del sistema nervioso central y del aparato respiratorio.
CARACTERISTICAS GENETICAS.
La acondroplasia es un desorden autosómico dominante, pero entre el 75 y 90% de los casos son debidos a nuevas mutaciones. En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en la región telomérica de la banda 16.3 del brazo corto del cuartopar de cromosomas.
La herencia es de tipo autosómico dominante, aproximadamente, el 90% de los casos representa una mutación genética del novo. La edad paterna avanzada ha sido un factor contribuyente en estos casos. Debido al mosaicismo gonadal, existe un riesgo de recidiva del 0.2% en los hermanos de niños acondroplásicos con padres no afectados. Sean documentado mutaciones en el gencodificador del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), localizado en 14p16.3 en todos los casos publicados hasta la fecha. De modo interesante, prácticamente todos los casos muestran la misma sustitución de un par de bases único, lo que posiblemente explique la consistencia del fenotipo observada en este trastorno.
En la casi totalidad de los casos, la mutación se localiza enel gen que codifica para el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR-3), concretamente en el nucleótido 1138, donde hay una transición de una Guanina por una Adenosina (97%) o una transversión de una Guanina por una Citosina (3%), lo que provoca un cambio en un aminoácido de su cadena localizado en la región del receptor que se halla dentro de la membrana celular, el...
GENÉTICA.
Luis José Flores Álvarez.
ACONDROPLASIA.
equipo 6.
integrantes: García Morales Pedro.
Medina Rodríguez Luis Enrique.
Stamatio Ramírez Juan Pablo.
Morelia, Michoacán a 11 de septiembre de 2012.
Acondroplasia.
La acondroplasia fue descrita hasta 1878, por el médico francés Jules J.Parrot, y en 1900 el también médico francés Pierre Marie completó su descripción. La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”. Es la forma más común de enanismo y afecta tanto a hombres como mujeres y ocurren en todas las razas.
Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta,lo que da lugar a huesos cortos y como consecuencia baja estatura. Por lo tanto la acondroplasia es el resultado de una pérdida cuantitativa, más que la formación de tejido anormal.
La acondroplasia es la condrodisplasia más común y ocurre con una frecuencia aproximada de 1: 15, 000.
Es la forma más común de enanismo con extremidades cortas desproporcionadas. Los estudios histopatológicosmuestran acortamiento de las placas de los cartílagos de la epífisis y la físis, más pronunciados en los pacientes homocigóticos que en los heterocigóticos. Las tinciones mediante técnicas inmunológicas muestran una distribución normal de los principales constituyentes de la matriz. Las zonas de crecimiento aposicional y el crecimiento del hueso perióstico parecen normales, resta determinar lascausas de las diferencias regionales que producen el patrón rizomélico de acortamiento.
En el caso de personas con acondroplasia existen curvas de crecimiento estándar. Dado que se mantiene la longitud del tronco la altura del adulto afectado en posición de sentado es normal. Pero la altura en posición de pie esperada es de 132 cm en el caso de los varones y 125 cm en el caso de las mujeres. Elcontrol de peso es una preocupación constante en el caso de estos pacientes.
Las personas afectadas presentan disminución de la capacidad reproductiva. En lactantes acondroplásicos el riesgo excesivo de muerte es de alrededor de 7.5%, sobre todo debido a anomalías en la unión craneocervical. La tasa de mortalidad son mayores en todos los grupos etarios; las causas predominantes en la infancia y elcomienzo de la vida adulta son anomalías del sistema nervioso central y del aparato respiratorio.
CARACTERISTICAS GENETICAS.
La acondroplasia es un desorden autosómico dominante, pero entre el 75 y 90% de los casos son debidos a nuevas mutaciones. En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en la región telomérica de la banda 16.3 del brazo corto del cuartopar de cromosomas.
La herencia es de tipo autosómico dominante, aproximadamente, el 90% de los casos representa una mutación genética del novo. La edad paterna avanzada ha sido un factor contribuyente en estos casos. Debido al mosaicismo gonadal, existe un riesgo de recidiva del 0.2% en los hermanos de niños acondroplásicos con padres no afectados. Sean documentado mutaciones en el gencodificador del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), localizado en 14p16.3 en todos los casos publicados hasta la fecha. De modo interesante, prácticamente todos los casos muestran la misma sustitución de un par de bases único, lo que posiblemente explique la consistencia del fenotipo observada en este trastorno.
En la casi totalidad de los casos, la mutación se localiza enel gen que codifica para el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR-3), concretamente en el nucleótido 1138, donde hay una transición de una Guanina por una Adenosina (97%) o una transversión de una Guanina por una Citosina (3%), lo que provoca un cambio en un aminoácido de su cadena localizado en la región del receptor que se halla dentro de la membrana celular, el...
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