Adn Mitocondrial

Las mitocondrias son orgánulos que aparecen en el citoplasma de todas las células eucariotas. La función de las mitocondrias es el metabolismo respiratorio: en ellas la glucosa, y otros sustratos orgánicos, como otros azúcares y ácidos grasos, se oxidan totalmente para la obtención de energía química en forma de adenosín- trifosfato (ATP)
La estructura de una mitocondria es parecida a la de lasbacterias aerobias, tanto en su morfología como en su fisiología. Su forma es alargada, con una doble membrana de bicapa lipídica. La membrana interna presenta numerosas invaginaciones dando lugar a las crestas. Lo que es el interior de la mitocondria, o matriz, junto con el espacio que queda entre las dos membranas, son localizaciones diferentes para distintas rutas oxidativas.


ADNMitocondrial humano
Es circular cerrado de doble cadena. Los genes del ADN mitocondrial se distribuyen entre sus dos cadenas. Cuenta con un total de 37 genes de los que la mayor parte se usan para la síntesis de proteínas: 22 para ARN de transferencia, activadores de los aminoácidos que se ensamblan como proteínas y 2 para los ARN ribosomales. Quedan 13 genes que sirven para codificar ARN mensajeros y a13 proteínas. Estas proteínas suelen ser subunidades de enzimas o de componentes proteicos mitocondriales de gran importancia, como son varias subunidades de la enzima NADH deshidrogenasa (esencial para que transcurra el proceso redox en el inicio de la cadena respiratoria); moléculas de citocromo b, componente primordial de la parte media de esa cadena; diversas subunidades de citocromo oxidasa(porción final de la cadena respiratoria) y dos subunidades de la enzima ATPasa, responsable de la obtención de la energía metabólica ATP.
Se hereda por vía materna, aunque tanto hombres como mujeres tienen ADN mitocondrial, únicamente las mujeres lo transmiten a su descendencia. Esto se debe a que durante la fecundación es el óvulo el que aporta el citoplasma al cigoto, ya que el espermatozoidese desprende de su cola y de todo su material celular, excepto del núcleo que contiene el ADN nuclear, con lo cual en el desarrollo del cigoto sólo intervendrán las mitocondrias contenidas en el óvulo y es en el citoplasma dónde se localizaran las mitocondrias. Esta herencia materna crea un árbol familiar que no se ve afectado por la recombinación de genes que tiene lugar entre el padre y lamadre.
Se calcula que una célula puede contener hasta un centenar de mitocondrias, y que dentro de cada mitocondria coexisten entre 1000 y 10000 copias de ADN mitocondrial. Este elevado número de moléculas de ADN mitocondrial en la célula hace que su recuperación en aquellos casos en los que el ADN de partida es muy escaso o está muy degradado, sea mucho más eficiente que, la de ADN nuclear oautosómico.
El análisis de ADN mitocondrial es realizado en Biogenómica secuenciando específicamente (es decir, determinando la secuencia exacta de nucleótidos) una región altamente variable del ADN mitocondrial.
El ADN mitocondrial tiene aplicaciones muy específicas, en contraste con el análisis clásico del ADN nuclear.
En una célula de hígado (hepatocito), por ejemplo, hay solo un núcleo peroalrededor de mil mitocondrias. Y cada mitocondria contiene hasta 5 copias del ADN mitocondrial. Esto significa que si algún ADN se daña, lo más probable es que lo sea el ADN nuclear porque hay solo una copia por célula y esta es muy larga. En contraste, es menos probable que se dañen las 4 ó 5 mil copias del ADN mitocondrial que hay en una sola célula y alguna 'sobreviva'. El ADN mitocondrial es unafuente resistente de ADN y se usa precisamente en casos en que el ADN nuclear puede ya haberse dañado y sea inutilizable en muestras de tipo forense degradadas ambientalmente como dientes, pelos, cabellos, huesos, etc. Los cálculos estadísticos que se han realizado informan que, en los mamíferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 años aproximadamente surge una mutación en una de las bases...