Algunos Sindremes

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Síndrome de Omenn
El síndrome de Omenn es una herencia autosómica recesiva dada por mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 yRAG2); lo que da como resultado una  Inmunodeficiencia severa donde se ven afectados a los niveles circulantes de células B y células T.Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
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Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna,llamados nervios periféricos.

Diabetes mellitus
La Diabetes Mellitus es un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por hiperglicemia, consecuencia de defectos en la secreción y/o en laacción de la insulina. La hiperglicemia crónica se asocia en el largo plazo daño, disfunción e insuficiencia de diferentes órganos especialmente de los ojos, riñones, nervios, corazón y vasossanguíneos.
Enfermedad de Best
La enfermedad de Best, también conocida como distrofia macular viteliforme, se caracteriza por una pérdida de la visión central similar a la observada en otras formas dedegeneración macular. Normalmente, la enfermedad se diagnostica en la infancia. En los estadios iniciales, se forma un quiste amarillo brillante (saco lleno de líquido) debajo del epiteliopigmentario de la retina (EPR) por debajo de la mácula que parece un huevo frito con la yema hacia arriba. A pesar de esta situación, la agudeza visual puede seguir normal o ser suficiente durante muchos años.En muchos casos, los quistes se rompen y causan una mayor pérdida visual. Sin embargo, la enfermedad de Best no siempre afecta a ambos ojos; a veces, no evoluciona tanto como para causar pérdida de lavisión grave. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante, es decir, que basta con un gen afectado para desarrollar la enfermedad.
Acromegalia
Es una afección crónica en la...