Alteraciones En El Metabolismo De Los Aminoacidos
Páginas: 17 (4119 palabras)
Publicado: 17 de junio de 2012
Revisión Bibliográfica
Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos.
Introducción
En el mundo actual, gracias al desarrollo de la tecnología y de la ciencia, se han identificado múltiples enfermedades, entre ellas las producidas por las alteraciones metabólicas. Éstas alteraciones pueden aparecer por muchascausas, ya sea idiopáticas o adquiridas, y su presencia trae como consecuencia el defecto en la producción de algún producto, o en su efecto, exceso de éste mismo. Las alteraciones metabólicas pueden afectar a cualquier micro y macro nutriente, como lipoproteínas, calcio, fósforo, magnesio, glúcidos, aminoácidos entre otros.
Con respecto a las alteraciones metabólicas de los aminoácidos, segúnel centro de diagnóstico de enfermedades moleculares (CEDEM), existen más de 50 enfermedades(1) relacionadas, donde entre ellas podemos encontrar la Fenilcetonuria, Enfermedad de Gaucher y el Síndrome de Fabry.
En este artículo se abordará la definición, etiopatogenia, diagnóstico, síntomas y signos, tratamiento de las 3 alteraciones metabólicas anteriormente nombradas.
Las alteraciones enel metabolismos de los aminoácidos son de origen genético “se heredan de forma autosómica recesiva salvo que sea una mutación de novo (a excepción del déficit de OTC cuya herencia está ligada al cromosoma X), por lo que en una misma familia puede haber más de un miembro afecto”(2). Se definen como “un conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentesaminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima”(3), es decir, esta deficiencia causa alteraciones en el catabolismo y transporte de aminoácidos.
Al estar ausente la vía de degradación de estos aminoácidos, estos se acumulan y causan efectos tóxicos en los niños que padecen este tipos de enfermedad a nivel hepático, neurológico y renal, además deproducir carencia de los aminoácidos que se obtienen como productos de estas vías, convirtiéndose estos en esenciales, razón por la cual deben ser ingeridos por la dieta, formando parte de un complejo tratamiento dietoterapéutico.
En los casos en el que el déficit enzimático afecta la degradación de un aminoácido esencial, aunque no pueda degradarlo, el organismo sí lo necesita en una determinadacantidad para sintetizar otros metabolitos, por lo que se hace necesario administrarlo en los alimentos de la dieta, pero controlando las cantidades en sangre.
Se utilizan pruebas masivas neonatales para descartar este tipo de enfermedades, ya que las manifestaciones clínicas de las mismas pueden prevenirse si se efectúa precozmente el diagnóstico y tratamiento.
Clasificación:
Lasalteraciones del metabolismo de los aminoácidos incluyen diversas patologías:
1. Alteraciones del ciclo de la urea: Déficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS); Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1); Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC); Déficit de arginasa (citrulinemia); Déficit de argininsuccínico sintetasa (academia argininsuccínica); Argininsuccinato liasa.
2.Hiperfenilalalinemia.
3. Tirosinemia.
4. Alcaptonuria.
5. Homocistinuria.
6. Hiperglicinemia no cetósica.
7. Acidurias orgánicas: Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de Arce); Aciduria propiónica; Aciduria metilmalónica; Aciduria isovalérica; Aciduria malónica; 3-metilcrotonil glicinuria; Aciduria 3-metilglutaconil tipo I; Aciduria 3-hidroxisobutírico; Aciduriaglutárica tipo I.
8. Otras patologías que precisan una restricción proteica: lisinuria con intolerancia a las proteínas, síndrome HH, síndrome HHH.
Diagnostico:
“Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad dependiendo de múltiples factores: intensidad del déficit enzimático, ingesta proteica, procesos infecciosos intercurrentes, sensibilidad individual al tóxico, ingesta de determinados...
Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos.
Introducción
En el mundo actual, gracias al desarrollo de la tecnología y de la ciencia, se han identificado múltiples enfermedades, entre ellas las producidas por las alteraciones metabólicas. Éstas alteraciones pueden aparecer por muchascausas, ya sea idiopáticas o adquiridas, y su presencia trae como consecuencia el defecto en la producción de algún producto, o en su efecto, exceso de éste mismo. Las alteraciones metabólicas pueden afectar a cualquier micro y macro nutriente, como lipoproteínas, calcio, fósforo, magnesio, glúcidos, aminoácidos entre otros.
Con respecto a las alteraciones metabólicas de los aminoácidos, segúnel centro de diagnóstico de enfermedades moleculares (CEDEM), existen más de 50 enfermedades(1) relacionadas, donde entre ellas podemos encontrar la Fenilcetonuria, Enfermedad de Gaucher y el Síndrome de Fabry.
En este artículo se abordará la definición, etiopatogenia, diagnóstico, síntomas y signos, tratamiento de las 3 alteraciones metabólicas anteriormente nombradas.
Las alteraciones enel metabolismos de los aminoácidos son de origen genético “se heredan de forma autosómica recesiva salvo que sea una mutación de novo (a excepción del déficit de OTC cuya herencia está ligada al cromosoma X), por lo que en una misma familia puede haber más de un miembro afecto”(2). Se definen como “un conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentesaminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima”(3), es decir, esta deficiencia causa alteraciones en el catabolismo y transporte de aminoácidos.
Al estar ausente la vía de degradación de estos aminoácidos, estos se acumulan y causan efectos tóxicos en los niños que padecen este tipos de enfermedad a nivel hepático, neurológico y renal, además deproducir carencia de los aminoácidos que se obtienen como productos de estas vías, convirtiéndose estos en esenciales, razón por la cual deben ser ingeridos por la dieta, formando parte de un complejo tratamiento dietoterapéutico.
En los casos en el que el déficit enzimático afecta la degradación de un aminoácido esencial, aunque no pueda degradarlo, el organismo sí lo necesita en una determinadacantidad para sintetizar otros metabolitos, por lo que se hace necesario administrarlo en los alimentos de la dieta, pero controlando las cantidades en sangre.
Se utilizan pruebas masivas neonatales para descartar este tipo de enfermedades, ya que las manifestaciones clínicas de las mismas pueden prevenirse si se efectúa precozmente el diagnóstico y tratamiento.
Clasificación:
Lasalteraciones del metabolismo de los aminoácidos incluyen diversas patologías:
1. Alteraciones del ciclo de la urea: Déficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS); Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1); Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC); Déficit de arginasa (citrulinemia); Déficit de argininsuccínico sintetasa (academia argininsuccínica); Argininsuccinato liasa.
2.Hiperfenilalalinemia.
3. Tirosinemia.
4. Alcaptonuria.
5. Homocistinuria.
6. Hiperglicinemia no cetósica.
7. Acidurias orgánicas: Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de Arce); Aciduria propiónica; Aciduria metilmalónica; Aciduria isovalérica; Aciduria malónica; 3-metilcrotonil glicinuria; Aciduria 3-metilglutaconil tipo I; Aciduria 3-hidroxisobutírico; Aciduriaglutárica tipo I.
8. Otras patologías que precisan una restricción proteica: lisinuria con intolerancia a las proteínas, síndrome HH, síndrome HHH.
Diagnostico:
“Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad dependiendo de múltiples factores: intensidad del déficit enzimático, ingesta proteica, procesos infecciosos intercurrentes, sensibilidad individual al tóxico, ingesta de determinados...
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