Defectos En El Metabolismo De Los Aminoácidos

Defectos en el Metabolismo de los Aminoácidos

 Están causadas normalmente por genes mutantes que

generan proteínas anómalas.  Provocan casi siempre retraso mental u otros defectos deldesarrollo.  Fenilcetonuria es la más común y responde al tratamiento alimentario.

Fenilcetonuria (FCU)
 Carencia de Fenilalanina hidroxilasa, carencias de enzimas que

sinteticen BH4 odihidropteridina (BH2) reductasa  Prevalencia de 1:15,000.  Acumulación de fenilalanina y carencia de tirosina.

Características de la FCU
 Fenilalanina Elevada: La fenilalania está presente aconcentraciones elevadas en los tejidos, el plasma y la orina. Existen niveles altos de fenil-lactato, fenilacetato y fenilpiruvato, normalmente no aparecen en cantidades significativas en presencia de unafenilalanina hidroxilasa funcional.  Sintomas en el SNC: Retraso mental, difcultad para andar o hablar, convulsiones, hiperactividad, temblores, microcefalia y retraso del crecimiento.

Hipopigmetación: Los pacientes con fenilcetonuria a

menudo muestran una carencia pigmentaria (cabello rubio, piel clara y ojos azules)

Detección y Diagnóstico de la FCU
 El diagnóstico precoz de lafenilcetonuria es importante ya

que se puede tratar con medidas dietéticas.  Es obligatorio realizar pruebas de laboratorio que permitan detectar altos niveles de fenilalanina en sangre.  La pruebade detección se realizan después del período de haber sido exuesto 24 h a 48 h a una alimentación con proteínas para evitar falsos negativos.  El diagnóstico de confirma mediante la determinacióncuantitativa de lo niveles de fenilalanina.

Diagnostico prenatal de la FCU
 La FCU clásica constituye una familia de

enfermedades causadas por una de las 400 o mas mutaciones diferentes en elgen que codifica la síntesis de fenilalanina hidroxilasa .  La fenilalanina hidroxilasa presenta una mutación distinta en cada alelo.

Tratamiento de la FCU
 La mayoría de las proteínas...