ALX

Universidad de Concepción
Facultad de Medicina

Agammaglobulinemialigada
X
Agammablobulinemia de Bruton

INMUNOBIOLOGÍA
Docente: Dr. Óscar Venegas R. - Dr. Ángel Oñate
Facultad de MedicinaUniversidad de Concepción, Chile.
IIº Año 2013

John, 12 meses
Neumonía Grave por Bacterias Gram
+

Casoclíni
co

4º Infección en 6 meses
Diarrea recurrente por Giardia lamblia
Apenas se pueden palpar lasamígadalas
Vacunas pediátricas (DTP) al día.
3 hermanas: 3, 5, 7 años sanas
Hermano de 10 meses muerto por
neumonía
bacteriana hace 8 años

Niveles séricos de Ig bajos
Escasos linfocitos B
Valores yfunción de linfocitos T normales
Función y cantidad de macrófagos/NTF
normales

Laborato

AL
X

Aspectosgener
ales
Primera Inmunodeficiencia descrita
Ogden C. Bruton , 1952

Niño de 8 años coninfecciones
recurrentes por S. pneumoniae.

Al ser vacunado contra el patógeno
se descubrió que no produjo IgG
como respuesta a la vacuna.
El niño, virtualmente, no producía
gamma globulinas en respuesta aningún patógeno.

Posteriormente se observó que la
condición se producía sólo en
hombres, por lo que debía estar
Conley M. et al. Primary B Cell Immunodeficiencies: Comparisons and
Contrasts.
ligada
aX.Annu. Rev. Immunolo. 2009.27:199-227.

AL
X

Aspectosgener
ales
Dos posibles opciones:
•
•

Era un defecto congénito genético
Era un defecto adquirido

1974: Los pacientes con ALX carecían
delinfocitos B maduros.
1990: Pacientes ALX tenían un
defecto en la conversión de prelinfocitos B a pro-linfocitos B en la
médula.

1993: Aislamiento del gen mutado
para la proteína Btk (Burton’sTyrosine
Kinase).
Conley M. et al. Primary B Cell Immunodeficiencies: Comparisons and Contrasts. Annu. Rev. Immunolo. 2009.27:199-227.

Discusión
del
caso
Agammaglobulinemia Ligada a X

¿Porqué solo losvarones padecen
• Gen presente en el cromosoma X
• Mujeres portadoras
ALX?
• Hombres Afectados

Murphy K., Travers P., Walport M. Inmunobiología de Janeway. Mc Graw Hill. 7ºEdición, 2009.

¿Pueden...