Alzhaimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las neuronas mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener unaduración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
Quienes descubrieron el Alzheimer fueron los cientificos Emil Kraepelin, Alois Alzheimer en 1906 decidió nombrar la enfermedad Alzheimer en honor a su compañero.
El día internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre,fecha elegida por la OMS y la Federación internacional de Alzheimer.
Por tal motivo, en Argentina INECO y la Fundación INECO para la investigación en Neurociencias Cognitivas (FINECO) convocaron a la primera Caminata por el Alzheimer en dicho país. Bajo el lema "¡Antes que me Olvide!" los organizadores convocaron a más de 300 personas el 19 de septiembre de 2009 en la esquina de Av. Libertador yAv. Casares (PLAZA SICILIA). Asimismo, se organizaron charlas gratuitas para la comunidad, donde profesionales del instituto respondieron dudas y consultas de pacientes, familiares, y miembros de la comunidad en general.

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La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza cerebral y en ciertas regiones subcorticales. Esta pérdida resulta enuna atrofia de las regiones afectadas, incluyendo una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingulada

Genética

La gran mayoría de los pacientes de esta enfermedad tienen o han tenido algún familiar con dicha enfermedad. También hay que decir que una pequeña representación de los pacientes de Alzheimer es debido a una generaciónautosomal dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. En menos de un 10% de los casos, la EA aparece antes de los 60 años de edad como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes, representando, apenas, un 0,01% de todos los casos. Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) y los genes de las presenilinas 1 y2. La presencia del gen de la apolipoproteína E es el factor de riesgo genético más importante para padecer Alzheimer, pero no permite explicar todos los casos de la enfermedad.
En 1987, se descubrió en ligamiento de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21, padecen lesionesneuropatológicas similares a las del Alzheimer. Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA. Sin embargo, John Hardy y sus colaboradores en 1991 afirmaron que el gen PPA causa la Enfermedad de Alzheimer en un reducido número de familias. Sin embargo, se considera que de entre 5-10% de los familiares con la enfermedad precoz es debido a una mutación de este gen. Las mutaciones producían un aumento delas concentraciones del péptido Ab. Esto llevó a la formación de la hipótesis de "cascada amiloide" en los años 90. La "cascada amiloide" consiste en que la gran producción de Ab llevaría a la formación de depósitos en formas de placas seniles. Estas placas seniles serían nocivas para las células que producirían ovillos neurofibrilares, la muerte celular y la demencia.
La mayoría de lasmutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas, aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta-amiloide (Abeta 2), la cual es el principal componente de las placas seniles.
Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Un ejemplo es la transmisión familiar del alelo e4 del gen de la apolipoproteína...