Ambiguos

proSEGO: Protocolos y Guías de Actuación Clínica en Ginecología y O...

http://www.prosego.com/index2.php?option=content&task=view&id=...

Alteraciones de la Diferenciación Sexual. Estados Intersexuales
DEFINICIÓN El término hermafroditismo proviene del Dios griego Hermafrodita, hijo de Hermes y Afrodita, quien se distinguía por reunir, en una misma persona, rasgos y características deambos sexos. En la actualidad este término ha sido sustituido por el de Estados Intersexuales. Entendemos como estados intersexuales o discordancia entre el cariotipo, la histología gonadal y el fenotipo. Las clasificaciones o agrupaciones de este tipo de patología, y en especial de su etiopatogenia, van a ser bien diferentes según los parámetros que consideremos para diferenciar los sexos. Así,estas entidades quedan agrupadas de una forma muy distinta según consideremos un sexo genético (carga cromosómica), un sexo gonadal (estructura de las gónadas), un sexo genital (según morfología de los genitales internos o externos), sexo somático (según los caracteres sexuales secundarios), sexo hormonal (según su perfil hormonal), sexo legal (según el sexo en que esté inscrito) y sexopsicosocial (según el comportamiento sexual). CLASIFICACIÓN Se ha seleccionado, pues, una clasificación que atienda a la estructura de la gónada, por ninguna otra razón que, desde nuestro punto de vista, la más didáctica. Así, hablaremos de doble gónada (presencia de ambos tejidos gonadales) o hermafroditismo verdadero, y gónada normal (ya sea masculina o femenina) en cuyo caso hablaremos depseudohermafroditismos. Naturalmente, cuando consideramos exclusivamente un desarrollo gonadal anómalo (desde la ausencia de gónada hasta el ovotestes, pasando por la gónada disgenética o simplemente con más o menos marcadas alteraciones histológicas), es obvio que nos condicionará una alteración en la diferenciación sexual, y que esta irá, desde la propia y simple falta de diferenciación sexual delindividuo, hasta la adopción de estigmas propios del sexo opuesto al asumido. En estos casos (ver diagrama de la diferenciación sexual) resultaría más sugestivo atender a clasificaciones que nos hablan de heterocromosomopatías, o bien desde un punto de vista más novedoso, considerarlas como de causa cromosómica (cuando aparecen con un cariotipo anómalo) o de causa génica, cuando con un cariotipo normal,se presuponen alteraciones especificas en los genes que intervienen en el desarrollo normal de las gónadas (alteraciones del gen para el receptor HY, mutación del locas TDF del cromosoma X, u otros errores en genes aún no identificados). Pero esta clasificación sería inadecuada para la práctica clínica habitual de nuestros días y recurrimos así a mantener el concepto clásico que relaciona eltérmino disgenesia gonadal con la ausencia de células germinales. Por otra parte, y bajo el epígrafe de "otros trastornos del cariotipo", quedarán englobadas aquellas otras entidades que presentan unos cambios histológicos menos determinantes o específicos que los que acabamos de referir. De esta forma se aúnan en una misma clasificación, aquellas alteraciones en la diferenciación sexual debidas acualquier eventual trastorno en la carga genética y aquellas otras, los pseudohermafroditismos, cuyo origen lo encontraremos a partir de una gónada bien diferenciada. FASES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL: Diagrama de la fases de la diferenciación sexual. Tornado de C.J. Mingeon. (*) M.l.F.: Factor Inhibidor Muller. CLASIFICACIÓN * DOBLE GÓNADA: Ambos tej. gonodales: - Hermafroditismo Verdadero *GÓNADA NORMAL FEMENINA: Pseudohermafrodismo Femenino. Sin Hiperplasia Adrenal: Por hormonas exógenas en la gestación. Por tumores virilizantes en la gestación. Masculinización de causa desconocida. Con Hiperplasia Adrenal Por déficit de 21-Hidroxilasa. Por déficit de 11-beta-Hidroxilasa.

1 de 3

07/10/2011 10:15

proSEGO: Protocolos y Guías de Actuación Clínica en Ginecología y O......