amelogenensis

La amelogénesis imperfecta: Reporte de un caso y revisión de la literatura
ABSTRACTO: Amelogénesis imperfecta (AI) es una colección diversa de enfermedades hereditarias que exhiben defectos cuantitativos o cualitativos del esmalte de los dientes en ausencia de manifestaciones sistémicas. También conocido por los nombres variados, tales como displasia del esmalte hereditaria, esmalte marrónhereditaria y Hereditarias dientes opalescentes marrones, este defecto es completamente ectodérmica, ya que los componentes del mesodermo de los dientes son básicamente normal. El rasgo AI puede transmitirse por cualquiera autosomal autosomal recesiva, o modos dominantes ligadas al cromosoma X de la herencia. Los genes implicados en las formas autosómicas son genes que codifican las proteínas de lamatriz del esmalte, a saber: enamelin y ameloblastina, tuftelina, MMP-20 y la calicreína - 4. En este artículo se presenta un caso reportado al Dr. DY Patil, Dental College Hospital, de Pune, India, junto con una revisión de esta entidad clínica a menudo visto.
Palabras clave: amelogénesis imperfecta, esmalte, odontología, genética, hereditaria
INTRODUCCIÓN El esmalte dental es la estructura másaltamente mineralizada en el cuerpo humano, con el 85% de su volumen ocupado por los cristales de hidroxiapatita. [1,2] Las propiedades físicas y la función fisiológica de esmalte están directamente relacionados con la composición, la orientación, la disposición, y la morfología de los componentes minerales dentro del tejido. [3] durante la organogénesis, las transiciones de esmalte de un tejidosuave y flexible a su forma final, que es casi totalmente desprovisto de proteínas. [4] la composición final del esmalte es un reflejo de la única actividades moleculares y celulares que tienen lugar durante su génesis. La desviación de este patrón puede conducir a la amelogénesis imperfecta.
REVISIÓN DE LA LITERATURA Amelogénesis imperfecta ( AI ) abarca un grupo complicado de condiciones quedemuestran alteraciones del desarrollo en la estructura del esmalte en la ausencia de un trastorno sistémico . [ 5 ]
La prevalencia de esta condición se ha esperado a variar de 1 en 718 a 1 en 14.000 , dependiendo de la población estudiada . Hipoplásico AI representa 60-73 % de todos los casos , hypomaturation AI representa el 20 - . 40% y hipocalcificación AI representa el 7 % [ 6 ]
Weinmann etal.1945 , subdividido en amelogénesis imperfecta hipoplásica y tipos hypocalcified . [ 7 ] Varias clasificaciones han evolucionado desde entonces , con al menos diez subtipos , que se caracteriza por rasgos clínicos y modo de herencia . Dos variantes fenotípicas ligadas al cromosoma X de amelogénesis imperfecta se han incluido en esta clasificación - una forma hipoplásico y una forma hipomaturation.
Witkop y Sauk enumeran las variedades de AI , divididos de acuerdo a si la anomalía consistía en una cantidad reducida de esmalte ( hipoplasia ) , calcificación deficiente ( hipocalcificación ) , o la maduración imperfecta del esmalte ( hypomaturation ) , y también reconoció los defectos combinados
El patrón de herencia de los trastornos ligados al cromosoma X dicta que no se puede producirla transmisión de hombre a hombre. Por el contrario, todas las hijas mujeres de un varón afectado deben verse afectadas . Las mujeres afectadas tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el rasgo a la descendencia de uno u otro sexo .
La característica más llamativa de estas dos condiciones es que hay diferentes manifestaciones entre las mujeres afectadas y hombres afectados . En la formahipoplásico , las hembras muestran ridging vertical del esmalte, mientras que , en los hombres existe hipoplasia uniforme. [ 9 ] En la forma hypomaturation , [10,11] machos tienen dientes de tamaño y forma normal, pero con irregular, manchas pigmentadas . Las hembras muestran franjas verticales de manchas , a menudo poco visibles en condiciones normales de iluminación . En ambos tipos , este...