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Definición
Phenylketonuria (PKU) can be defined as a rare metabolic disorder caused by a deficiency in the production of the hepatic (liver) enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). La fenilcetonuria (PKU) se puede definir como un trastorno raro del metabolismo causado por una deficiencia en la producción de la arteria hepática (hígado) la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). PKU is the mostserious form of a class of diseases referred to as "hyperphenylalaninemia," all of which involve above normal (elevated) levels of phenylalanine in the blood. La fenilcetonuria es la forma más grave de una clase de enfermedades a que se refiere como "la hiperfenilalaninemia," todos los cuales implican encima de lo normal (elevado) los niveles de fenilalanina en la sangre. The primary symptom ofuntreated PKU, mental retardation , is the result of consuming foods that contain the amino acid phenylalanine, which is toxic to brain tissue. El síntoma principal de tratar la fenilcetonuria, retraso mental , es el resultado de consumir alimentos que contienen el aminoácido fenilalanina, que es tóxico para el tejido cerebral.
PKU is an inherited, autosomal recessive disorder. La fenilcetonuria esuna herencia, el trastorno autosómico recesivo. It is the most common genetic disease involving "amino acid metabolism." Es la enfermedad genética más común en el que "metabolismo de los aminoácidos". PKU is incurable, but early, effective treatment can prevent the development of serious mental incapacity. La fenilcetonuria es incurable, pero temprana, el tratamiento eficaz puede prevenir eldesarrollo de incapacidad mental grave.
Description Descripción
PKU is a disease caused by the liver's inability to produce a particular type of PAH enzyme. La fenilcetonuria es una enfermedad causada por la incapacidad del hígado para producir un tipo particular de enzima PAH. This enzyme converts (metabolizes) the amino acid called phenylalanine into another amino acid, tyrosine. Esto conviertela enzima (metaboliza) el aminoácido llamado fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. This is the only role of PAH in the body. Este es el único papel de HAP en el cuerpo. A lack of PAH results in the buildup of abnormally high phenylalanine concentrations (or levels) in the blood and brain. La falta de los resultados de HAP en la acumulación de fenilalanina concentraciones anormalmente altas(o niveles) en la sangre y el cerebro. Above normal levels of phenylalanine are toxic to the cells that make up the nervous system and causes irreversible abnormalities in brain structure and function in PKU patients. Por encima de los niveles normales de fenilalanina son tóxicos para las células que componen el sistema nervioso y causa alteraciones irreversibles en la estructura y función delcerebro en pacientes PKU. Phenylalanine is a type of teratogen. La fenilalanina es un tipo de sustancia tóxica. Teratogens are any substance or organism that can cause birth defects in a developing fetus. Teratógenos son cualquier sustancia u organismo que puede causar defectos congénitos en el feto en desarrollo.
The liver is the body's chief protein processing center. El hígado es el órgano dela proteína principal centro de procesamiento. Proteins are one of the major food nutrients. Las proteínas son uno de los principales nutrientes de los alimentos. They are generally very large molecules composed of strings of smaller building blocks or molecules called amino acids. En general son moléculas muy grandes compuestas de cadenas de bloques de construcción más pequeñas o moléculasllamadas aminoácidos. About twenty amino acids exist in nature. Alrededor de veinte aminoácidos existen en la naturaleza. The body breaks down proteins from food into individual amino acids and then reassembles them into "human" proteins. El cuerpo descompone las proteínas de los alimentos en los aminoácidos individuales y luego los vuelve a montar en "humano" las proteínas. Proteins are needed for...