anatomia

10¿ Que es mosaicismo?
El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar acualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
11¿ Enumere y describa las alteraciones estructurales?
Deleciones: consiste en la pérdidade un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma(deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremodel brazo largo del cromosoma X.
Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte delsegmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma sefusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Seproduce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones
12¿ cuales son las malformaciones...