Anatomia

Practica No.3
1.- los polimorfismos son variantes de una posición de la secuencia del ADN que coexisten simultáneamente en una misma población Un polimorfismo genético consiste en la presenciacoetánea de diferentes formas de un mismo gen (alelos)
Los polimorfismos de ADN se pueden ordenar según 2 criterios básicos:
- Su propia naturaleza
- Sistema de detección
De este modo se podríandistinguir:
Tipo 1 Fragmentos de restricción de longitud variable (RFPLs). La causa del polimorfismo radica normalmente en la perdida de una o mas dianas de restricción debido a mutaciones puntuales(transiciones o transversiones) y se detectan mediante electroforesis en geles de agarosa.
Tipo 2 Repeticiones en tándem de secuencias cortas (STRs). En este caso el polimorfismo consiste en laexistencia de un numero variable de repeticiones en tándem de una secuencia básica que oscila entre un solo nucleótido y un kilobase. Se detectan también mediante electroforesis en el mismo tipo de geles,salvo los microsatelites que suelen necesitar geles de poliacrilamida.
Tipo 2 Polimorfismos debidos a mutaciones puntuales que no afecten a la longitud de los fragmentos de restricción ni alteran lasecuencia de ninguna diana conocida. En estos casos existen métodos indirectos para comprobar la naturaleza polimórfica de un fragmento de ADN (SSCP, DGGE, etc.) y lógicamente esta el recurso de podersecuenciar directamente el ADN.

2.- El polimorfismo de tipo 1 (RFLP) se produce cuando la secuencia de reconocimiento de una endonucleasa se ve afectada por una mutacion puntual, y se pierde porconsiguiente la capacidad de reconocimiento y corte en ese lugar.
La consecuencia inmediata es el cambio en los patrones electroforéticos que presentan los fragmentos de restricción.
3.- Polimorfismotipo 2 (SNP) Secuencias cortas repetidas en tándem. Los polimorfismos de un solo nucleótido representan a las variantes genéticas mas comúnmente encontradas en el genoma humano. Debido a su amplia...