Anomalías De Los Cromosomas

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

INDICE
Página

• Anomalías cromosómicas 3
• SÍNDROME DE MORFAN 3
• SÍNDROME DE APERT3
• SÍNDROME DE DOWN 4
• SÍNDROME DE TUNER 4
• SÍNDROME DE ASPERGER 5
a. Tratar a un niño con Síndrome deAsperger en un aula 6
• BIBLIOGRAFÍA 9

Anomalías cromosómicas.-
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del feto. Una de las mas conocidas es el Síndrome de Down, aunque existen muchas clasesde anomalías.
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tiposde defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un niño puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

SÍNDROME DE MORFAN.-
El síndrome de Morfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.Causas.-
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias.
Características.-
Secaracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

SÍNDROME DE APERT.-
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares.
Causas.-
Se transmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentaciónespontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
Características.-
Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionandoprogresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

SÍNDROME DE DOWN.-
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay un caso por cada seiscientos sesenta nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas.-
Poseer una copia extra del cromosoma 21.
Características.-
Los niños con este síndromepresentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña dde lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que sueles tener un único pliegue palmar. Los defectos cardiacos congénitos son frecuentes en estos niños...