Anomalías Cromosómicas

¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Es cualquier alteración en el número o morfología de los cromosomas. Las cuales, estas alteraciones llevan a producir enfermedades como los síndromes o en lamayoría de los casos abortos espontáneos.
Anomalías Numéricas
Las anomalías numéricas se dan principalmente a causa del número de cromosomas. Son causadas principalmente en la meiosis, a causa de la nodisyunción en la división, por lo cual una célula recibe 24 y otra 22. Al momento de la fecundación, un gameto que posea 23 cromosomas y se combine con uno que posee 24 o 22 cromosomas, produce unindividuo con 47 cromosomas (trisomía) o 45 cromosomas (monosomía).
Euploidía
Es cuándo un gameto no sufre meiosis por lo cual su dotación de cromosomas no será haploide sí no diploide (2n), por lo cualal momento de juntarse con el otro gameto haploide (n) nos dará un cigoto triploide (3n). Generalmente cuándo suceden estos casos suceden abortos espontáneos
Aneuploidía
La aneuploidía se refiera oaplica cuando hay presencia de un cromosoma de más (trisomía) o de un cromosoma menos (monosomía).
Monosomía
La monosomía es la falta de un cromosoma en vez de ser 2n cromosomas será 2n -1 cromosoma,por lo que serán en total 45 cromosomas, principalmente se da en los cromosomas sexuales y en este caso es el síndrome de Turner.
Trisomía
La trisomía es cuando se produce el aumento de un cromosoma.Principalmente se da en los cromosomas sexuales, pero también se da en algunos cromosomas autosómicos.
Síndrome de Down (trisomía 21)
Es causado por la presencia de una copia de más del cromosoma 21.Las características clínicas de los que sufren este síndrome son retardo mental, anomalías craneofaciales, palpebral oblicua (es la hendidura que existe y les da forma a los ojos), epicanto (es elpliegue redundante que en el ángulo interno al ojo se dirige de un parpado al otro), cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardiacos e hipotonía (disminución de la tensión muscular). Además,...