Anomalías extrañas: La trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado)

La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome de mal olor a pescado, es una enfermedad por la cual el organismo pierde la capacidad de degradar latrimetilamina la cual se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerte olor a pescado.

La trimetilaminuria es un raro desorden metabólico con unpatrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). Cuando la FMO3 no funciona de manera correcta, o simplemente debido aque la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes en la dieta hacia el compuesto inactivo óxido de trimetilamina(OTMA) por medio de un proceso conocido como N-oxigenación. La trimetilamina así producida se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerteolor a pescado.

El primer caso clínico de TMAU fue descrito en 1970 en la revista medica The Lancet, pero las referencias literarias se remontan a varios miles de años. La obra La Tempestad, delautor inglés William Shakespeare describe al descastado Calibán, de la siguiente manera: "Él huele como a pescado; un tremendamente antiguo y oloroso pescado....". El folklore hindú, contenido en lahistoria épica Mahábharata (compilada alrededor del año 400 DC), describe a una doncella que "creció para convertirse en una muchacha bella y justa, pero un olor a pescado siempre la envolvía."Síntomas

En los pacientes con trimetilaminuria, la trimetilamina que es un producto de la degradación bacteriana de algunos aminoácidos tales como la colina, se acumula en sus organismos ya que nocuentan con el mecanismo enzimático que a las personas sanas les permite deshacerse de ella. Esta trimetilamina termina siendo liberada en el sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento de la persona...