Anomal As Cong Nitas 1

Anomalías
Congénitas
Diagnóstico
prenatal

Anomalías Congénitas
 Trastornos

estructurales, conductuales,
funcionales y metabólicos en el
momento del nacimiento.

 Teratología:

griego teratos = monstruo
dismorfología
 Dismofologistas

Incidencia


Anomalías estructurales: 3 % de nacidos vivos



25% de muertes de lactantes



5º causa de años potenciales de vida perdidos



14 -15% -anomalías menores



10% anomalías mayores

Anomalías menores
 Son

aisladas, no representan perjuicio para la
salud, ni para su estética

 Rasgos
 Si

morfológicos a típicos e infrecuentes

se encuentra varias anomalías menores
asociadas a una anomalía mayor se debe
buscar un síndrome o enfermedad genética
mas compleja

Anomalías menores


Manchas pigmentadas



Hendiduras palpebrales

De la región ocular:
pliegues epicanticos
 puente nasal bajo
 Telecanto
 hipertelolismo ocular


 Región

auricular:
 Microtia apendides auriculares,
 fosa preauricular orejas promientes
exoflexas o antevertidas

 Manos:
 Clinodactilia
 Camptodactilia

pliegues palmares e interfalágicos
 Pies:
 Clinodactilia
 Pie zambo
 Pie talo valgo


Anomalías mayores
 Asociadas
 Implican

oaisladas

daño funcional significativo

 Condicionan
 Parte

la vida del paciente

de síndromes genéticos

Anomalías mayores


Defectos de pared abdominal



Malformaciones del sistema nervioso
central



Malformaciones sistema urogenital ,
digestivo, cardiovascular

Tipos de Anomalías
 Asociación:


Aparición no aleatoria de dos o mas
anomalías (VACTERL)

 Síndromes:


Conjunto deanomalías con causa
específica

Tipos de Anomalías

Malformación:

defecto primario resultado de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anómalo.

Atresia de Esófago.

Labio leporino
Onfalocele

Anoftalmia


Disrrupción:

Destrucción de un proceso de desarrollo
que en su origen era normal

Amputaciones por bridas amnióticas

Fetopatía alcohólica


Deformación:

Alteración en la forma,moldeamiento,
producido por un factor de tipo mecánico

Deformaciones por presentación de nalgas

malformaciones uterinas

Tipos de Anomalías



Secuencia: Defectos en “cascada” que
derivan de una malformación primitiva


Pierre-Robin: micrognatia, glosoptosis,fisura palatina

 Displasia:

Organización anormal de las
células en los tejidos con su
consiguiente resultado morfológico

FactoresAmbientales
 1940

defectos congénitos son causados
por factores hereditarios

 1961

defectos congénitos ambientales

 Fármacos:

Talidomida
Agentes Teratógenos

Principios de Teratología


Genotipo del embrión, genoma materno



Fase del desarrollo en el que se produce la
exposición



Dosis del teratógeno y tiempo de
exposición



Mecanismo de acción de los teratógenos

Agentes InfecciososTeratógeno

Malformación Congénita

Rubeola

Cataratas, glaucoma, defectos cardíacos

Citomegalovirus

Microcefalia, ceguera, muerte fetal

Hespes simple

Microftalmia, displasia retiniana ,microcefalia

varicela

Cicatriz, hipoplasia de extremidades, atrofia
muscular, retraso mental

Sífilis

Retraso mental, sordera

toxoplasmosis

Hidrocefalia, microftalmia, calcificaciones
cerebrales

AgentesFísicos
Teratógeno

Malformación Congénita

Rayos X

Microcefalia, espina bífidas, fisura palatina,
defectos de las extremidades,

Hipertermia

Anencefalia, espina bífida, retraso mental

Agentes medicamentosos
Teratógeno

Malformación Congénita

Talidomida

Focomelia, amelia, malformaciones
cardíacas

Fenitoína.

síndrome fenitoína fetal: anomalías faciales
retraso mental

Ac. valproicoDefectos del tubo neural, anomalías
cardíacas, urogenitales y esqueléticas.

Litio

Malformaciones cardíacas

Anfetaminas

Fisura palatina, defectos cardíacos

Inhibidores de la ECA

Retraso del crecimiento, muerte fetal

warfarina

Anomalías esqueléticas, hipoplasia nasal

Agentes Medicamentosos
Teratógeno

Malformación Congénita

Vitamina A

Hipoplasia mandibular, microtia,
micrognatia, fisura...