ANOMAL AS CROMOS MICAS

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto. Existendos tipos:
Anomalías numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Existen varios tipos:
Monosomía: pérdida de uncromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos. Elsíndrome de Down es un ejemplo de trisomía ya que tienen tres copias del cromosoma 21.
Anomalías estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser dedos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico.
Sin ganancia ni pérdida de material: tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Síndrome deMarfan
El síndrome de Marfan es un trastorno poco común que debilita el tejido conectivo del cuerpo que sostiene muchas estructuras del cuerpo, tales como los tendones, los ligamentos, cartílagos, vasossanguíneos, válvulas cardíacas, entre otros. Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasossanguíneos, los ojos y el esqueleto.
Síntomas
Ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araña (aranodactilia),paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina.
Causa
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el responsable de los tejidos elásticosen el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo.
Síndrome del maullido del gato o Cri du chat
Es un grupo de síntomas...