ANOMAL AS CROMOS MICAS


DESÓRDENES AUTOSÓMICOS RECESIVOS
SÍNDROME
CAUSAS DE LA ALTERACIÓN
CARACTERÍSTICAS
IMAGEN
TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, también es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidadesmentales y sociales

FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico
Problemas respiratorios frecuenteso crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.
Tos.
Fiebres altas.
Cansancio
Dolor de vientre.
Heces grasas y malolientes.
Bajo peso y complexión débil.

FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad,lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad


DESÓRDENES AUTOSÓMICOS DOMINANTES



NEUROFIBROMATOSIS

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en losnervios.

Manchas en la piel de color marrón claro, conocidas como manchas café con leche
Los neurofibromas, que pueden ser dérmicos (son tumores benignos que se presentan en piel y nervios)

ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG
Comportamientos antisocialesAlucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis


ACONDROPLASIA



DEFICIENCIAS HUMANAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
DALTONISMO
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo delcorazón y el anular
Pies en arco
Disminución del tono muscular


DISTROFIA MUSCULAR
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
Babeo
Párpadocaído (ptosis)


HEMOFILIA
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o aun traumatismo.

SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
Trastorno del espectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear omorderse las manos



CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
POLIPLOIDÍA
esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides
Estas anomalías causan un aumento de tamaño celular, que pueden ir acompañados de un aumento de tamaño del cuerpo. También pueden ser autopoliploides, cuando todas las dotaciones...