anomalia cromosomatica

1. Para que un animal pueda sobrevivir depende de que las células que se generan a partir de unacélula única o cigoto, se diferencien un distintas funciones y formen los diferentes órganos quecomponen el organismo, y que estos a su vez funcionen correctamente. La mayoría de las especiestienen un número característico de cromosomas, cada uno con su propio tamaño y estructura y,por lo general,todos los tejidos del organismo (excepto los gametos) tienen la misma dotacióncromosómica. No obstante periódicamente surgen variaciones en el número y estructura de loscromosomas, a estas son a las que llamamos mutaciones cromosómicas o anomalíascromosómicas.Para no confundirnos, las mutaciones cromosómicas son aquellas que alteran la estructura onúmero de los cromosomas afectando a muchos genes yque tiene importantes efectosfenotípicos, a diferencia de las mutaciones génicas que son cambios que ocurren en un solo gen olocus que ocurren por cambios en la estructura del DNA y errores en la replicación.Las anomalías cromosómicas están dadas como las variaciones en el número o la estructura de loscromosomas normales de una especie, originadas durante el ciclo de división celular, esdecirdurante la mitosis o meiosis, dependiendo del tipo de célula del que se esté hablando.Estos cambios en los cromosomas se pueden agrupar en dos grupos: los cambios la estructura oreordenamiento cromosómico y los cambios en el número los mismo que pueden ser cambios dejuegos completos de cromosomas o solo varia el número de estos.En el reordenamiento cromosómico las mutaciones cambian la estructura decromosomasindividuales, estas las variaciones están dadas por la cambioen la cantidad (adición o pérdida) oen el orden del material genético normal y son consecuencias de rupturas cromosómicas, lascuales generan un fragmento cromosómico libre que se pierde o se une al mismo cromosoma o aotro, generando translocaciones, deleciones, duplicaciones o inversiones.Las duplicaciones son una anomalía en lacual parte de un cromosoma se duplica, los problemas seoriginan durante la Profase I de la meiosis, en esta etapa ocurre el entrecruzamiento decromátidas no hermanas y el intercambio de material genético, en las etapas de paquiteno ydiploteno. Los problemas se originan en esta etapa porque los dos cromosomas no son homólogosen toda su longitud. El apareamiento y la sinapsis de las regioneshomologas requieren que uno oambos cromosomas formen un bucle y se retuerzan para permitir la alineación de estas regiones,y es fácilmente detectable cuales cromosomas tiene duplicación porque toman esta formacaracterística durante la etapa de Profase I.Estas duplicaciones alteran el fenotipo de los individuos, ya que se producen copias de adicionalesde secuencias normales, puede explicarse ya que laproducción se proteínas está ligada con elnúmero de genes correspondiente que sintetiza dicha proteína, si hay copias de secuencias porconsiguiente habrá una producción mayor de la proteína que sintetiza dicho gen.
2. Estas duplicaciones pueden ser favorables al permitir a través de la evolución formar nuevos genesque presenten nuevas funciones.La pérdida de un fragmento de cromosoma se denominadeleción, si la falta de la porcióncromosómica es el extremo de este, se denomina deficiencia, en tal caso, como sabemos lostelémetros de los cromosomas están en los extremos de los mismo, al perder esta porción elcromosoma pierde el telómero, por tanto pierde la estabilidad y la integridad estructural, estohace que tienda a unirse a otros cromosomas produciendo malformaciones. Se produce porunaruptura en el cromosoma durante el entrecruzamiento en la Profase I de la meiosis. En este casoun cromosoma dará su fragmento, pero no recibirá el fragmento que debía recibir de sucromosoma homologo, por ello se forma un cromosoma con deleción y otro con duplicación. Aligual que en las duplicaciones al aparearse en la Profase I formaran un bucle para que puedanalinearse y producir la sinapsis.Las...