Anomalias

ANOMALIAS GENETICAS

ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimientocartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos loshuesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.

SÍNDROME DE ANGELMAN
Esuna enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y decomportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
EL SINDROME DEKLINEFELTER


Afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los afectados tienen dos, o más,
cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemascon el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles



SINDROME DEL OJODE GATO

risomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22. Enfermedad extremadamente rara. Síntomas muy variables. Puede presentar retraso mental moderado, atresia/oclusión de una abertura natural,imperforación anal, fisura congénita en alguna parte del ojo, ojos anormalmente pequeños o falta congénita de los ojos, comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal,apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardíacas y esqueléticas. (Rosa Díaz Barroso)

SINDROME DE DIGEORGE

El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que...