anomalia cromosomica

Facultad de Medicina Humana
Citología y Genética
Tema:

Anomalías Cromosómicas

Base cromosómica de las enfermedades humanas:
Anomalías cromosómicas

Anomalías numéricas
euploidías: poliploidía
aneuploidías: autosómicas
de cromosomas sexuales
Anomalías estructurales
reordenaciones equilibradas
traslocaciones
inversiones
reordenaciones desequilibradas
deleciones
duplicacionesIndicaciones clínicas del análisis cromosómico

Anomalías numéricas: euploidías
poliploidía es la presencia de varios grupos completos de cromosomas.
Está causada por una polispermia o por no disyunción en la primera
división mitótica, afecta a aproximadamente el 2 % de las concepciones.
Elevadísima tasa de mortalidad intrauterina
triploidía humana, 69 XXY

ANOMALÍAS NUMÉRICASANEUPLOIDÍA:
Celulas con un numero de cromosomas que
no guarda relacion alguna con el numero
haploide.
monosomías:
pérdida de un cromosoma
trisomías:
ganancia de un cromosoma
1.-Aneuploidia de los autosomas
2.-Aneuploidia de los cromosomas sexuales

Aneuploidía autosómica
monosomías: no se conocen
trisomías: sólo de los cromosomas 13, 18 y 21

trisomía 13: síndrome de Patau (47, XX, +13)Frecuencia: 1/10.000 nacidos
Fenotipo: mútiples anomalías,
no alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
sordera, defectos cardíacos,
microcefalia, labio leporino

Aneuploidía autosómica
trisomía 18: síndrome de Edwards (47, XY, +18)

Frecuencia: 1/6.000
nacidos
Fenotipo: mútiples
anomalías,
no alcanzan el mes de
vida.
Bajo peso, retraso
mental,
características facialespropias,
problemas infecciosos,
defectos cardíacos y
respiratorios

Aneuploidía autosómica
trisomía 21: síndrome de Down (47, XX, +21)

Frecuencia: 1/ 800
Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada
y mas: obstrucción del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos
cardíacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.Causas del síndrome de Down
El 94% son debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en los
gametos que provienen de la madre. Son 47, XX, +21 ó 47, XY, +21
El 2% son debidos a mosaicismo 47, XX, +21/ 46, XX
El 4% son debidos a traslocación del cromosoma 21 al 14
46, XX der(14;21)(q10;q10), +21

es muy importante determinar
la causa en cada caso

Aneuploidía de loscromosomas sexuales
monosomía del cromosoma X: Síndrome de Turner (45, X)

Genes implicados

Frecuencia:1/4.000 nacidas vivas
Fenotipo: baja estatura, cuello ancho,
infantilismo sexual, defectos
cardiacos y renales, no retraso mental.
Mayor coeficiente intelectual verbal
que en el no verbal, y presentan
problemas en la percepción espacial.
Causas:
50% son 45, X0
30% son mosaicos 46, XX/45, Xu otra alteración
20% son 46, XX con anomalías en el cromosoma X

shox (Xp22, Yp11) codifica un factor de transcripción, cuya monodosis provoca
la talla reducida.
En general, todos los genes ubicados en las regiones que escapan a la inactivación
del X y, por lo tanto, están presentes 2 copias activas de los mismos tanto en
varones como en mujeres

Aneuploidía de los cromosomas sexualesSíndrome de Klinefelter (47, XXY)
Frecuencia 1:1000
Causas

50%
50%

Variantes; (48, XXYY) (48, XXXY) (48, XXXY) (49, XXXXY)
Fenotipo
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente
comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales
secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan
cambios en lostestículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados.
* Pene pequeño y Testículos pequeños
* Vello púbico, axilar y facial disminuido
* Disfunción sexual
* Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

* Estatura alta
* Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
* Discapacidad para el aprendizaje
* Personalidad alterada

Aunque, la severidad de los síntomas puede...