cromosomas anomalias


Mutaciones
Concepto.
Tipos de mutaciones: génicas, estructurales y numéricas.
Genes letales.
Importancia biológica de las mutaciones.
Selección natural y artificial.
Gracias a la meiosis, va a haber variabilidad en una población. La variabilidad puede ser continua cuando son cambios suaves o discontinua cuando el cambio es brusco, sin fenotipos intermedios, son las mutaciones.
Lasmutaciones afectan al genotipo y por eso son heredables. Dan lugar a variaciones medibles en los caracteres de los individuos de una especie. Esta definición fue dada por Hugo de Vrier en 1901.
Las mutaciones son importantes, porque van a constituir una de las bases del proceso evolutivo. Hay 3 tipos de mutaciones: cromosómicas, cariotípicas o genómicas y génicas.
Mutaciones cromosómicas
Son cambiosen la ordenación de los genes en los cromosomas. Pueden ser:
Delecciones: pérdida de un trozo de cromosoma. Esto puede ser letal en homocigosis, porque supone la pérdida de muchos genes.
Duplicación: es un segmento cromosómico que aparece repetidos. La duplicación se suele hacer en tandem (por parejas) Esta repetición del tandem admite muchas posibilidades, que se repita inverso, desplazado einverso y desplazado.
Traslocación: el fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Si se uniera a un homólogo, lo que se produciría es recombinación.
Inversiones: un fragmento del cromosoma, cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Esto puede traspasar el centrómero.
Mutaciones cariotípicas o genómicas
Son cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Estetipo de mutaciones también recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos tipos:
Poliploidía: consiste en que la serie haploide del cromosoma se repite más de dos veces. Se produce cuando no se da la meiosis. Los individuos con un número impar de series cromosómicas van a ser estériles. La poliploidía es mucho más frecuente en vegetales que en animales, además para losprimeros suele ser beneficiosa, porque se obtienen variedades mucho más productivas o resistentes.
Aneuploidía: consiste en que algún cromosoma está de más o de menos en la dotación cromosómica de la especie. En la meiosis no se va a separar la pareja de cromosomas homólogos y así tenemos un cromosoma de más (trisomías) en una serie y un cromosoma de menos en la otra (monosomía)
Enfermedades de lastrisomías
Síndrome de Down o mongolismo: se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se da en un 0'15% de la población y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.
Síndrome de Klinefelter: solo afecta a machos. Tiene una frecuencia del 0'2%. Afecta a los cromosomassexuales. El individuo tiene 44 autosomas y será XXY. Va a ser de sexo masculino, pero es estéril, tiene glándulas mamarias, testículos pequeños y un desarrollo esquelético poco proporcionado.
Síndrome de duploY o de la criminalidad: es una variante del anterior. Los machos son XYY y se caracterizan por ser muy violentos.
Enfermedades monosómicas
Síndrome de Turner: son mujeres con 45 cromosomas.Son X0, les falta un cromosoma X. Son mujeres con rasgos femeninos infantiles, tienen los ovarios y el útero atrofiados. Es un caso con baja frecuencia entre la población.
Mutaciones génicas
Son las verdaderas mutaciones. Son cambios en la constitución química de los genes (en los nucleótidos), estos cambios no son observables.
Cuando un gen muta se le llama mutante y este se transmite a lageneración siguiente. El gen parental es el silvestre.
Estas mutaciones tienen una frecuencia de aparición muy baja, pero varía según las especies. Hay tres tipos de mutaciones:
Regresivas: producen un efecto negativo o incluso la muerte. Ej: los genes letales en homocigosis.
Progresivas: producen un efecto positivo.
Indiferentes o silenciosas: no son ni positivas ni negativas.
En un...