Anomalias Cromosomicas De Estructura

ANOMALIAS CROMOSÓMICAS DE ESTRUCTURA

Las aberraciones cromosómicas estructurales se caracterizan porque siempre existen puntos de ruptura del ADN que determinan re-arreglos lo suficientemente importantes para ser observados por las técnicas citogenéticas. Estas mutaciones pueden ser balanceadas, o sea un individuo fenotípicamente normal que presenta anormalidades cromosómicas cuyamanifestación clínica prácticamente se limita a fallas reproductivas (abortos o hijos con múltiples defectos fenotípicos a veces incompatibles con la vida), que ha heredado del padre, con las aberraciones cromosómicas balanceadas algunos de los cromosomas afectados por el re-arreglo del material genético. Las aberraciones cromosómicas estructurales más importantes son no balanceadas, es decir, siempre elindividuo afectado expresa en su fenotipo alguna anormalidad cuya severidad depende del cromosoma involucrado y la magnitud del defecto, en este grupo se encuentra todas las aberraciones cromosómicas de número ya referidas.

Las aberraciones cromosómicas estructurales se clasifican en:

DELECIÓN: pérdida de un segmento del cromosoma. Las deleciones pueden ser terminales, intersticiales, deacuerdo con el número de puntos de rupturas, uno en el caso de las terminales y dos en las intersticiales, perdiéndose el segmento roto. También las deleciones producen cromosomas en anillo, cuando se presentan doble deleción terminal y el ADN se repara perdiéndose los extremos rotos. Este tipo de defecto genera en el cariotipo, una monosomía parcial de los brazos cortos o largos del cromosomainvolucrado del cual puede perderse todo el telómero, solamente un pequeño fragmento de éste o puede perderse un segmento subtelomérico mayor.

DUPLICACIONES: como su nombre indica hay una duplicación de segmentos cromosómicos.
Un mecanismo puede ser el entrecruzamiento desigual entre cromosomas
Homólogos que tiene lugar en la profase de la primera división meiótica y que puede generar tambiéndeleciones intersticiales. Este tipo de defecto genera en el cariotipo trisomías parciales.

ISOCROMOSOMAS: anormalidades en la separación de las cromátides hermanas.

Es un defecto que ocurre durante la separación de cromátides hermanas en la meiosis II, generando cromosomas anormales que contienen doble la información de los brazos involucrados. Este defecto se ha observado en el cromosoma X. Lamujer que porta este tipo de defecto puede presentar trisomía parcial de este brazo y monosomía parcial del brazo corto, cuando el Isocromosoma es de brazos largos

Otro mecanismo de formación del Isocromosoma sería el intercambio que involucra el extremo proximal al centrómero entre cromátidas hermanas de cromosomas homólogos generando Isocromosoma isodicentrícos en los cuales el centrómerodoble no se detecta citogenéticamente por estar muy unidos.

TRANSLOCACIONES: intercambio de ADN entre dos cromosomas. Este tipo de defecto ocurre cuando hay ruptura de al menos dos cromosomas y la reparación se produce uniendo los segmentos rotos de un cromosoma en el otro cromosoma roto. Los cromosomas involucrados suelen ser no homólogos. Hay dos tipos de translocaciones:
Las recíprocasque involucran a cualquier cromosoma y las por fusión centromérica, que consiste en la ruptura al nivel de los centrómeros y reparación fusionando centrómeros o compartiendo uno. Estas últimas también reciben el nombre de Robertsonianas y ocurren entre cromosomas
Acrocéntricos. Un individuo portador de este defecto presenta teóricamente todos sus genes. Sus manifestaciones no pueden ser detectadaspor el simple examen físico, a menos que en los puntos de ruptura se pierda algún segmento o incluso algunas bases importantes en la estructura de algunos genes que puedan expresarse en el fenotipo del individuo portador. Sin
embargo, cuando el individuo portador de este tipo de re-arreglo llega a su edad reproductora puede presentar fallas reproductivas. Esto se debe a que en el fenómeno de...