Anomalias Cromosomicas
Páginas: 7 (1571 palabras)
Publicado: 12 de abril de 2011
Cromosoma 12:
contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
, El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados dela depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas. Fue descrito por Hans UlrichZellweger, pediatro suizo americano (1909 - 1990).
Linfoma de células B no de Hodgkin
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Los linfomas no Hodgkin (LNH) son un grupo de síndromes del sistema linfático. Puede decirse que es un cáncer que seproduce en este sistema.
Es el quinto tipo de cáncer más frecuente. En Estados Unidos, se diagnosticaron en 2005 unos 55.000 casos y se produjeron 26.000 muertes.
El sistema linfático es un sistema formado por vasos y ganglios que transportan la linfa.
La linfa es un líquido incoloro que contiene glóbulos blancos |
Cromosoma 13:
contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama, es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal—la más frecuente—que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadaslobulillos, que producen la leche materna.[1]
Retinobastoma, es un cáncer de la retina. Es causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.[1] Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niñosy la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños .
Enfermedad de Wilson Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson,hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es máscomún en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Cromosoma 14:
contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas amutaciones del cromosoma 14 son:
Enfermedad de Niemann-Pick, es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento delípidos.
Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento...
contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
, El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados dela depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas. Fue descrito por Hans UlrichZellweger, pediatro suizo americano (1909 - 1990).
Linfoma de células B no de Hodgkin
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Los linfomas no Hodgkin (LNH) son un grupo de síndromes del sistema linfático. Puede decirse que es un cáncer que seproduce en este sistema.
Es el quinto tipo de cáncer más frecuente. En Estados Unidos, se diagnosticaron en 2005 unos 55.000 casos y se produjeron 26.000 muertes.
El sistema linfático es un sistema formado por vasos y ganglios que transportan la linfa.
La linfa es un líquido incoloro que contiene glóbulos blancos |
Cromosoma 13:
contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama, es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal—la más frecuente—que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadaslobulillos, que producen la leche materna.[1]
Retinobastoma, es un cáncer de la retina. Es causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.[1] Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niñosy la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños .
Enfermedad de Wilson Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson,hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es máscomún en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Cromosoma 14:
contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas amutaciones del cromosoma 14 son:
Enfermedad de Niemann-Pick, es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento delípidos.
Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento...
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