anomalias cromosomicas

Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de loscromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más conocidas sea elsíndrome de Down, existen muchas clases de anomalías.
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje,etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.




















Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática uóvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulofertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embriónsufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujerembarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
















¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?

Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden serde dos tipos:
•Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
•Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión.


Anomalías cromosómicas numéricas: Sonla pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
•Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos.
•Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar...