anomalias cromosomicas

Genética Humana: Análisis de
Pedigree, Cariotipo, Sindromes

•Análisis de pedigree es una
forma de análisis genético en
donde el genetista hace un
diagrama que muestra a un
individuo con unacaracterística
estudiada y todos sus familiares
conocidos.
•El pedigree indica la presencia
o ausencia de esta característica
y si es aplicable la variación de
expresión de la misma.

•Elpropósito es facilitar el análisis genético
de una característica examinando su patrón de
herencia en una familia en particular.
•Simbología…

Autosómico recesivo
•Ambos sexos se afectan
•Aunquelos padres aparentan ser normales la
condición aparece en sus hijos en una fracción
¼ (ambos padres heterocigotos).
•La característica solo se expresa cuando el
individuo es homocigoto recesivo.•La probabilidad es más alta entre
matrimonios consanguineos.

Autosómico recesivo
•La característica parece saltar generaciones.
•Ejemplos:
–Albinismo

Ligado a X recesivo
•Si la mujer esheterocigota para el alelo
estudiado el 50% de sus
hijos heredarán y
expresarán la
característica mientras
que el 50% de sus hijas
portarán el alelo y lo
expresarán solo si
también lo heredandel
padre.

•Si la madre es
homocigota recesiva para
el alelo estudiado el
100% de los hijos
expresará la
característica mientras
que las hijas portarán la
característica solo si la
heredana su vez del
padre.

Cont. Ligado a X recesivo
•El hombre hemicigoto heredará a sus hijas el
alelo recesivo pero éstas solo serán portadoras
a menos que hereden el mismo alelo de parte
de lamadre.
•Aparece en alta frecuencia en el varón. ¿Pq?
•Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.

Cariotipo
•Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los
cromosomas de unindividuo.

Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas

Síndrome Klinefelter
•47, XXY
•Trisomía de los cromosomas
del sexo.
•Macho estéril, los niveles de
testosterona comienzan bajos
y disminuyen con...