anomalias cromosomicas
Páginas: 6 (1349 palabras)
Publicado: 30 de abril de 2014
Anomalías cromosómicas y Cáncer: Leucemia
La investigación de las alteraciones cromosómicas en las neoplasias ha permitido importantes avances en el entendimiento del fenómeno de la transformación maligna, y muy importantes aplicaciones en el diagnóstico y el pronóstico de las leucemias, los linfomas y los tumores sólidos.
Se reconoce que las anormalidades constitucionales presentan elevadafrecuencia de cáncer: los pacientes con síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) presentan leucemia aguda con una frecuencia 10 a 15 veces mayor que los niños normales de la misma edad; los sujetos con síndrome de Klinefelter (47, XXY) tienen frecuencia de cáncer de mama similar a la de las mujeres normales, y los pacientes con el síndrome de la disgenesia gonadal mixta, quienes presentan uncariotipo 45, X/46, XY o 46, X, dic(Yq), (cromosoma Y dicéntrico, es decir con dos centrómeros), o los que presentan disgenesia gonadal XY, tienen neoplasias del tipo del gonadoblastoma o del disgerminoma.
Es característico encontrar en las células tumorales aumento (hiperdiploidía), o disminución (hipodiploidía) en el número de los cromosomas; células que contienen un número cromosómicoaparentemente normal pero presentan aberraciones estructurales (células pseudodiploides); numerosos rompimientos con fracturas, fragmentos acéntricos, cromosomas marcadores de apariencia bizarra, cromosomas "diminutos", dicéntricos, tricéntricos o en anillo. También puede observarse el fenómeno de la endorreduplicación, en el cual los cromosomas se duplican pero no se separan.
La asociación dealteraciones cromosómicas permanentes con particulares tipos de cáncer, han conducido a la identificación de algunos de estos genes y a la sospecha de sus mecanismos de acción.
Todos los cromosomas pueden verse involucrados en la patología neoplásica no obstante, ciertos cromosomas y dentro de estos, determinadas regiones, se ven asociadas a distintos tipos de tumores. Las alteraciones que afectan a laestructura del cromosoma pueden ser, en el cáncer, de todos los tipos conocidos: deleciones, translocaciones, inversiones, anillos... Todas, salvo los isocromosomas, van a tener como base la rotura cromosómica.
Leucemia mieloide crónica
Generalmente está asociada con una anomalía cromosómica llamada cromosoma Filadelfia. Se da por la translocación en la cual la mayor parte del brazo largo delcromosoma 22 se transloca al brazo largo del cromosoma número9, lo que se describe en la nomenclatura actual como t(9;22)(q34;q11).
La leucemia mielógena crónica es el crecimiento rápido de células inmaduras que producen un cierto tipo de glóbulo blanco. Dichas células se encuentran en la médula ósea, la sangre y otros tejidos corporales.
La leucemia mielógena crónica ocurre casi siempre enadultos de mediana edad y en niños. Se puede agrupar en tres fases
La fase crónica puede durar meses o años y la enfermedad se puede presentar con pocos síntomas o ser asintomática durante ese tiempo. La mayoría de las personas reciben el diagnóstico durante esta etapa, cuando les están haciendo exámenes de sangre por otras razones.
La fase acelerada es una fase más peligrosa durante la cual lascélulas de la leucemia se multiplican con mayor rapidez. Los síntomas frecuentes abarcan: fiebre (sin infección), dolor óseo e inflamación del bazo.
Sin tratamiento, la leucemia mielógena crónica progresa a una fase de crisis hemoblástica. Se puede presentar sangrado e infección debido a la insuficiencia de la médula ósea.
Leucemia linfocítica aguda
Este tipo de leucemia generalmente afecta alos niños entre los 3 y los 7 años de edad y es la leucemia aguda más común en la infancia. Sin embargo, el cáncer también se puede presentar en adultos.
La mayoría de las veces, no hay una causa obvia; sin embargo, lo siguiente puede jugar un papel en el desarrollo de la leucemia en general:
Ciertos problemas cromosómicos
Exposición a la radiación, incluso los rayos X, antes de nacer...
La investigación de las alteraciones cromosómicas en las neoplasias ha permitido importantes avances en el entendimiento del fenómeno de la transformación maligna, y muy importantes aplicaciones en el diagnóstico y el pronóstico de las leucemias, los linfomas y los tumores sólidos.
Se reconoce que las anormalidades constitucionales presentan elevadafrecuencia de cáncer: los pacientes con síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) presentan leucemia aguda con una frecuencia 10 a 15 veces mayor que los niños normales de la misma edad; los sujetos con síndrome de Klinefelter (47, XXY) tienen frecuencia de cáncer de mama similar a la de las mujeres normales, y los pacientes con el síndrome de la disgenesia gonadal mixta, quienes presentan uncariotipo 45, X/46, XY o 46, X, dic(Yq), (cromosoma Y dicéntrico, es decir con dos centrómeros), o los que presentan disgenesia gonadal XY, tienen neoplasias del tipo del gonadoblastoma o del disgerminoma.
Es característico encontrar en las células tumorales aumento (hiperdiploidía), o disminución (hipodiploidía) en el número de los cromosomas; células que contienen un número cromosómicoaparentemente normal pero presentan aberraciones estructurales (células pseudodiploides); numerosos rompimientos con fracturas, fragmentos acéntricos, cromosomas marcadores de apariencia bizarra, cromosomas "diminutos", dicéntricos, tricéntricos o en anillo. También puede observarse el fenómeno de la endorreduplicación, en el cual los cromosomas se duplican pero no se separan.
La asociación dealteraciones cromosómicas permanentes con particulares tipos de cáncer, han conducido a la identificación de algunos de estos genes y a la sospecha de sus mecanismos de acción.
Todos los cromosomas pueden verse involucrados en la patología neoplásica no obstante, ciertos cromosomas y dentro de estos, determinadas regiones, se ven asociadas a distintos tipos de tumores. Las alteraciones que afectan a laestructura del cromosoma pueden ser, en el cáncer, de todos los tipos conocidos: deleciones, translocaciones, inversiones, anillos... Todas, salvo los isocromosomas, van a tener como base la rotura cromosómica.
Leucemia mieloide crónica
Generalmente está asociada con una anomalía cromosómica llamada cromosoma Filadelfia. Se da por la translocación en la cual la mayor parte del brazo largo delcromosoma 22 se transloca al brazo largo del cromosoma número9, lo que se describe en la nomenclatura actual como t(9;22)(q34;q11).
La leucemia mielógena crónica es el crecimiento rápido de células inmaduras que producen un cierto tipo de glóbulo blanco. Dichas células se encuentran en la médula ósea, la sangre y otros tejidos corporales.
La leucemia mielógena crónica ocurre casi siempre enadultos de mediana edad y en niños. Se puede agrupar en tres fases
La fase crónica puede durar meses o años y la enfermedad se puede presentar con pocos síntomas o ser asintomática durante ese tiempo. La mayoría de las personas reciben el diagnóstico durante esta etapa, cuando les están haciendo exámenes de sangre por otras razones.
La fase acelerada es una fase más peligrosa durante la cual lascélulas de la leucemia se multiplican con mayor rapidez. Los síntomas frecuentes abarcan: fiebre (sin infección), dolor óseo e inflamación del bazo.
Sin tratamiento, la leucemia mielógena crónica progresa a una fase de crisis hemoblástica. Se puede presentar sangrado e infección debido a la insuficiencia de la médula ósea.
Leucemia linfocítica aguda
Este tipo de leucemia generalmente afecta alos niños entre los 3 y los 7 años de edad y es la leucemia aguda más común en la infancia. Sin embargo, el cáncer también se puede presentar en adultos.
La mayoría de las veces, no hay una causa obvia; sin embargo, lo siguiente puede jugar un papel en el desarrollo de la leucemia en general:
Ciertos problemas cromosómicos
Exposición a la radiación, incluso los rayos X, antes de nacer...
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