Anomalias cromosomicas

 ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

Estructural: deleción, duplicación, inversión, traslocación, inserción
Numérica: trisomía, monosomía,triploidía
Mosaico: problema de separación cromosómica originado en el embrión tras la fertilización afectando a las células hijas tras producirse el defecto (falta de disyunción)

DELECIÓN: mayoría sonintersticiales y en otras raras ocasiones son terminales

INSERCIÓN: en algunos casos altera la estructura y formación normal de un gen, no hay intercambio de material genéticoINSERCIÓN ≠ TRANSLOCACIÓN

INVERSIÓN: paracéntrica (afecta solo 1 brazo del cromosoma) y pericéntrica (afecta lados opuestos del centrómero)

TRANSLOCACIÓN: la mas asociada a tumoresespecíficos, también leucemias. Los mas comunes son los tumores de origen linfoide

*Aneuploidia, poliploidia, trisomía y monosomías

CROMOSOMA AUTOSÓMICO: Sindrome de DownSindrome de Patau
Sindrome de Edwards

CROMOSOMA SEXUAL: Sindrome de TurnerSindrome de Klinefelter

SINDROME DE DOWN:
- Un pequeño porcentaje de los casos este síndrome se debe a translocación o mosaicismo
- Principalmente se debe a falta de disyunción del cromosoma21 al formal el ovulo materno haploide
- Patrón fenotípico característico: boca abierta, macroglosia, pliegue palmar horizontal, cardiopatías congénitas, retraso mental, pliegue epicántico,hendiduras palpebrales

SINDROME DE PATAU Y EDWARDS:
- Cromosomas 13 y 18 respectivamente
- No disyunción meiótica

CROMOSOMAS SEXUALES: Sindrome de Turner (XO), Sindrome de Klinefelter (XXY). Nodisyunción cromosómica o no hay presencia de cromosoma sexual. Se produce en gametogénesis masculina como femenina


SINDROME DE TURNER:
- Generalmente cromosoma X es materno
- Sin corpúsculo de...