anomalias cromosomicas

Anomalías cromosómicas en los seres vivos:

Anomalías cromosómicas estructurales:
Son alteraciones de los cromosomas por ganancia, perdida o intercambio de un fragmento. Son las mutaciones queafectan las secuencias de los hipotéticos fragmentos en que se puede subdividir transversalmente un cromosoma.
Estas mutaciones ocurren cuando hay un reacomodo de los genes, a lo largo de uncromosoma.
Anomalías cromosómicas numéricas o genómicas:
Las mutaciones genómicas son cambios en la ploidìa (número de cromosomas por célula) y pueden ser de dos tipos euploidia y aneuploidìa.
Euploidia: elnúmero de cromosomas que constituye una serie básica se denomina número monoploide (x). Los organismos que tienen múltiplos del número monoploide se denominan euploidias. Por ejemplo el ser humanox=23.
La euploidia afecta al conjunto del genoma aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidìa) o reduciéndolo a una sola serie (haploidìa o monoploidìa).
Autosómicas y sexuales:Autosómicas: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas no sexuales. En humanos, las triploidìas suelen acabar en el aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerteprematura. La tetraploidìa es letal.
Trisonomía del cromosoma 21 más conocida como síndrome de Down (es la causa del 95 % de los casos).
Trisonomía del cromosoma 18 más conocida como síndrome deEdwards.
Trisonomía del cromosoma13 más conocida como síndrome de Patau.
Trisonomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismos).
Monosomìa del cromosoma 21 (letal, se han descritocasos de mosaicismos).
Aneuploidìa sexuales:
Son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidìa en este caso suelen ser viables.
Síndrome deKlinefelter (Trisonomía de los cromosomas sexuales: 47, X X Y)
Síndrome de Turner (Monosomìa de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única Monosomìa viable.
Síndrome de doble Y (llamado a veces...