Anomalias cromosomicas

Universidad Nacional de Chimborazo
Carrera de Laboratorio Clínico
Cátedra de Biología Molecular y Genética
ANOMALÍAS NUMÉRICAS

Fig. 1. Anomalías cromosómicas numéricas (www.google.com)

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de
cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la
aneuploidía, que se produce cuando unindividuo presenta accidentalmente algún cromosoma de
más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal
(diploide)

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas
(Triploidía, 3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega
al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. Latetraploidía es letal.

Aneuploidías autosómicas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos,
no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el
fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 másconocida como Síndrome de Down (es la causa del 95%
de los casos).
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Dr. Gerardo Medina

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Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos demosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son
viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de
abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por
ejemplo).

Síndrome de Down

Definición

Es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez
de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y
rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describirlo en 1866.

Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta
aproximadamente uno decada 800 bebés.

Causas

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.
Este material extra se puede deber por tres razones:

a) Trisomía libre: Dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división
meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

b) Translocación: Ocurre cuando una parte delcromosoma 21 se desprende durante la división
celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente
en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome
de Down.
Dr. Gerardo Medina

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c) Mosaicismo: Eneste caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la
fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y
otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

Síntomás

La persona afectada puede presentar:

Retraso mental en diversos grados
Baja estatura
Dermatoglifos atípicos
Diástasis de músulos abdominales
Disminución del tonomuscular
Braquiocefalia (región occpital plana)
Paladar ojival
Manos, orejas y cuello corto
Puente nasal deprimido
Cardiopatía congénita
Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia,
problemas de audición, etc.

Epidemiología

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo varía con la edad de la madre....