Anomalias Embriologicas
Células germinales primigenias (CGP) | Teratomas: tumores | Contienen hueso, pelo, músculo y epitelio intestinal |
ANOMALÍAS CROMOSÓMICASNUMÉRICAS*Aneuploides como trisomías o monosomías | Síndrome de Down (trisomía 21) | Retraso del crecimiento Ojos hinchados = Epicanto Cara plana, retraso mental, orejas pequeñas, defectos cardiovasculares, hipotonía|
| Síndrome de Edwards (trisomía 18) | Retraso mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación baja, flexión de los dedos de las manos, anomalías renales, sindactilia |
|(trisomía 13) | Retraso mental, holoproscensefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporino, fisura palatina. Defectos oculares (microftalmia, anoftalmia, coloboma) |
| SíndromeKlinefelter (xxy) | Esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de tubos seminíferos, ginecomastia |
| Síndrome de Turner(45x) | Disgenesia gonadal (no ovarios), baja estatura, cuello corto, pechoancho, pezones separados |
| Síndrome de Triple x | Infantiles, oligomenorrea, retraso mental, 2 corpúsculos Baar |
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES *Deleciones y translocaciones | Síndrome delmaullido de gato (Deleción cromosoma 5) | Llanto como maullido, microcefalia, retraso mental y enfermedades cardíacas congénitas |
| Síndrome de Angelman (crom. 15, materno) | Retraso mental, nohablan, desarrollo psicomotor pobre, risa prolongada e inapropiada |
| Síndrome Prader-willi (crom. 15, paterno) | Hipotonía, obesidad, retraso mental, hipogonadismo, criptorquidia |
|Síndrome Miller-Dieker (deleción 17p13) | Lisencefalia, retraso en el desarrollo, convulsiones, anomalías cardíacas y faciales |
| Síndrome velocardio facial Shprintzen (deleción 22q11) | Defectospalatinos, malformaciones cardíacas conotruncales, retraso del lenguaje, problemas de aprendizaje y tipo esquizofrenia |
IMPLANTACIONES ANÓMALAS | Placenta previa | Cubre la abertura, puede ocasionar...
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