Anomalias geneticas
Páginas: 5 (1073 palabras)
Publicado: 3 de noviembre de 2011
Introducción
El siguiente trabajo trata sobre algunas de las enfermedades mas escazas tales como la anomalía de TRAPS y la Espina bífida.
Anomalia de TRAPS: enfermedad que comienza a producirse con fiebre alta alta de 2 ó 3 semanas de duración que típicamente se acompaña de molestias gastrointestinales, erupciones cutáneas dolorosas, dolor muscular y tumefacción periorbitaria (hinchazónalrededor de los ojos).
Espina bífida: La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.
TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome)
Sinónimos
Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF (Factor de NecrosisTumoral), o Fiebre Hiberniana Familiar.
¿Cuál es la anomalía?
El TRAPS es una enfermedad descrita hace poco cuya herencia es de tipo dominante. Se caracteriza por episodios repetidos de fiebre alta de 2 ó 3 semanas de duración que típicamente se acompaña de molestias gastrointestinales, erupciones cutáneas dolorosas, dolor muscular y tumefacción periorbitaria (hinchazón alrededor de losojos).
El curso del TRAPS es bastante benigno y auto limitado, aunque hasta un 14% de los pacientes puede desarrollar una enfermedad renal grave llamada amiloidosis (ver síntomas principales).
¿Cuál es la causa de esta anomalía?
EL TRAPS se debe a una anomalía hereditaria de la proteína conocida como Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (o TNFR). Esta anomalía produce un aumento exagerado dela respuesta inflamatoria aguda normal del paciente, lo que explica sus síntomas: fiebre, escalofríos y dolor.
En condiciones normales el TNFR disminuye la magnitud de la respuesta producida por una hormona inflamatoria llamada Factor de Necrosis Tumoral (TNF); al estar el TNFR alterado el TNF actúa de forma mucho más intensa a como debería hacerlo.
Una infección, un traumatismo o el estréspsicológico pueden desencadenar brotes de la enfermedad. La relación entre el TRAPS y la amiloidosis se puede deber tanto a factores genéticos como a la inflamación crónica.
¿Cuáles son algunas de las consecuencias de esta anomalía?
EL TRAPS tiene un patrón de herencia dominante, lo que significa que puede darse en más de un miembro de cada generación de una familia. La disminución progresiva de latasa de endogamia (matrimonio entre miembros de una misma familia) que existía en algunas zonas ha reducido la posibilidad de que se den casos múltiples.
El gen responsable del TRAPS ha sido identificado en el cromosoma 12 (región12p13).
Las mutaciones de este gen producen un receptor del TNF anormal, que no se libera como debe durante la respuesta inflamatoria mediada por el TNF. A día de hoyse han identificado 33 mutaciones diferentes de este gen.
¿Tiene prevención?
En la actualidad ningún tratamiento puede prevenir o curar la enfermedad. Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden aliviar los síntomas durante los ataques. Los esteroides a altas dosis son a menudo efectivos, pero su uso prolongado tiene importantes efectos secundarios. En algunos pacientes el bloqueoselectivo del TNF al principio de un brote ha demostrado buenos resultados.
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madredurante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá...
El siguiente trabajo trata sobre algunas de las enfermedades mas escazas tales como la anomalía de TRAPS y la Espina bífida.
Anomalia de TRAPS: enfermedad que comienza a producirse con fiebre alta alta de 2 ó 3 semanas de duración que típicamente se acompaña de molestias gastrointestinales, erupciones cutáneas dolorosas, dolor muscular y tumefacción periorbitaria (hinchazónalrededor de los ojos).
Espina bífida: La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.
TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome)
Sinónimos
Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF (Factor de NecrosisTumoral), o Fiebre Hiberniana Familiar.
¿Cuál es la anomalía?
El TRAPS es una enfermedad descrita hace poco cuya herencia es de tipo dominante. Se caracteriza por episodios repetidos de fiebre alta de 2 ó 3 semanas de duración que típicamente se acompaña de molestias gastrointestinales, erupciones cutáneas dolorosas, dolor muscular y tumefacción periorbitaria (hinchazón alrededor de losojos).
El curso del TRAPS es bastante benigno y auto limitado, aunque hasta un 14% de los pacientes puede desarrollar una enfermedad renal grave llamada amiloidosis (ver síntomas principales).
¿Cuál es la causa de esta anomalía?
EL TRAPS se debe a una anomalía hereditaria de la proteína conocida como Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (o TNFR). Esta anomalía produce un aumento exagerado dela respuesta inflamatoria aguda normal del paciente, lo que explica sus síntomas: fiebre, escalofríos y dolor.
En condiciones normales el TNFR disminuye la magnitud de la respuesta producida por una hormona inflamatoria llamada Factor de Necrosis Tumoral (TNF); al estar el TNFR alterado el TNF actúa de forma mucho más intensa a como debería hacerlo.
Una infección, un traumatismo o el estréspsicológico pueden desencadenar brotes de la enfermedad. La relación entre el TRAPS y la amiloidosis se puede deber tanto a factores genéticos como a la inflamación crónica.
¿Cuáles son algunas de las consecuencias de esta anomalía?
EL TRAPS tiene un patrón de herencia dominante, lo que significa que puede darse en más de un miembro de cada generación de una familia. La disminución progresiva de latasa de endogamia (matrimonio entre miembros de una misma familia) que existía en algunas zonas ha reducido la posibilidad de que se den casos múltiples.
El gen responsable del TRAPS ha sido identificado en el cromosoma 12 (región12p13).
Las mutaciones de este gen producen un receptor del TNF anormal, que no se libera como debe durante la respuesta inflamatoria mediada por el TNF. A día de hoyse han identificado 33 mutaciones diferentes de este gen.
¿Tiene prevención?
En la actualidad ningún tratamiento puede prevenir o curar la enfermedad. Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden aliviar los síntomas durante los ataques. Los esteroides a altas dosis son a menudo efectivos, pero su uso prolongado tiene importantes efectos secundarios. En algunos pacientes el bloqueoselectivo del TNF al principio de un brote ha demostrado buenos resultados.
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madredurante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá...
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