anomalias geneticas

Anomalías Genéticas:

Enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como ladieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer..
El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversosfactores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', ygenes, 'nacimiento').  Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causadel 20% de las muertes en el periodo post-natal.  Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.
Alteraciones de un solo gen
Son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o deldesarrollo y producir una enfermedad. Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cadaautosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide. Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)


Causas genéticas:
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes yaen el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones génicas de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientespueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.






Las enfermedades genéticas se originan por diversas anomalías en los cromosomas
 
Existen varios tipos detrastornos genéticos que son importantes de detectar ya que ello ayudará a determinar los riesgos en un embarazo o de que el problema se presente en los futuros hijos. Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:

Anomalías cromosómicas.
Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningún antecedente familiar. Estas se ocasionan por haber un aumento o disminución en la cantidad decromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del código de ADN, por rompimiento de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a insertar incorrectamente o por la presencia de dos o más patrones cromosómicos entre otros. Entre las enfermedades más comunes de este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner.

Defectos de un único gen dominante,
Es el único...