anomalias y enfermedades geneticas




ANOMALIAS y ENFERMEDADES GENETICAS




















INDICE
1. INTRODUCCION
1.2 OBJETIVO
2. EL ADN
2.2 EL GEN
3. ANOMALIAS GENETICAS
3.1 MONOGENICAS O MENDELIANAS
3.2 ALTERACIONES DE UN SOLO GEN
3.3 ENFERMEDADES MONOGENICAS
3.3.1DALTONISMO
3.3.2. DISTROFIA MUSCULAR
3.3.3 HEMOFILIA A
4. MULTIFACTORIALES
4.1. ENFERMEDADES
4.2.DIABETES MELLITUS
5. CROMOSOMICAS
5.1. ALTERACIONES CROMOSOMICAS
A.DUPLICACION
B.DELECION
5.2 ANOMALIAS NUMERICAS
A.TRISOMIAS
B.MONOSOMIAS
5.3. ENFERMADADES CROMOSOMICAS
5.3.1. SINDROME DE DOWN
5.3.2. SINDROME DE WILLIAMS
5.3.3. SINDROME DE TURNER
5.3.4. SINDROME DE MAULLIDO DE GATO



1. INTRODUCCION

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano así como las características quenos distinguen como la estatura, el color de ojos, de piel y de cabello son cualidades determinadas por la información que poseemos en nuestros genes. Estos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Los cromosomas tienen miles de genes la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética.
Hablamos desíndromes genéticos cuando existen un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada.
Muchos de estos síndromes son caracterizados por cuadros de retraso mental.
Estos síndromes son diagnosticados mediante estudios cromosómicos y en algunos casos de fenotipo conductual. Este término hace referencia a la presencia de un patróncaracterístico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas.
Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para las personas en general como para los profesionales de la salud por ser de nuevo descubrimiento.


1.2 OBJETIVO
Conocer detalladamente lo que son las anomalías genéticas y lo que está relacionado con ellas como son sus causas, lasafecciones que causa, etc.





2. EL ADN
El ADN o ácido desoxirribonucleico es el que contiene la clave de la información genética. Está situada generalmente en el interior del núcleo celular que procede la mitad del padre y la otra mitad de la madre, pero hay una parte en las mitocondrias que procede de la madre.
Aunque puede resultarle complejo, el DNA son cadenas de nucleótidos. Cadanucleótido contiene una base nitrogenada, una pentosa, un azúcar que es la 2- desoxirribosa y un grupo fosfato. Las bases son: la adenina, timina, guanina y citosina.
El ARN o ácido ribonucleico tiene como misión la síntesis proteica, a través de la información que procede del ADN. La composición del ARN es similar a la del ADN. En vez de desoxirribosa utiliza de azúcar la ribosa, y las bases sonlas mismas con la excepción de que en vez de timina utiliza uracilo.
2.2 EL GEN
Denominamos gen a un fragmento de DNA que codifica un carácter. Lo hace dirigiendo la síntesis de una cadena de polipétidos, es decir varios aminoácidos juntos que forman parte de una proteína. Existen genes de diferente tamaño. Los genes se pueden alterar de diferentes formas.

3. ANOMALIAS GENETICAS
LASANOMALIAS GENETICAS SE PUEDEN DIVIDIR EN:
MONOGENICAS O MENDELIANAS
MULTIFACTORIALES
CROMOSOMICAS
CON HERENCIA NO MENDELIANA

3.1 MONOGENICAS O MENDELIANAS
En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormalesdebido a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros.




3.2 ALTERACIONES DE UN SOLO GEN
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del...