Anomalias

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SCREENNING Y DIAGNOSTICO PRENATAL
Dr. Joaquín Montalvo Montes Dra. María Luisa Gómez Ruiz

1. NECESIDAD DEL CRIBADO (SCREENING) DE DIAGNOSTICO PRENATAL Hasta hace pocos años, el cribado prenatal dependía exclusivamente de datos epidemiológicos: historia familiar, edad materna > 35 años y antecedentes clínicos. Esto es sencillo, pero su eficacia es mínima comocribado primario. Ofrece una sensibilidad (S) del 30% con una tasa de falsos positivos (TFP) del 10%. El cribado de todos los embarazos debiera identificar a las mujeres con un aumento del riesgo para presentar una anomalía. El diagnóstico antenatal posibilita el tratamiento fetal y plantea a algunos profesionales la terminación electiva de la gestación cuando la ciencia médica no ofrece solucionesmas adecuadas. Las condiciones para que un defecto congénito se incluya en un programa de cribado son: — Frecuencia de presentación suficientemente alta. — Asociación a una tasa alta de morbilidad o mortalidad. — El screening conlleva un diagnóstico precoz que permite un manejo obstétrico eficaz. En la actualidad se dispone de varios métodos de screening que acercan en mayor o menor proporción aldiagnóstico de anomalías congénitas fetales. Ello posibilita que la paciente pueda optar por un control exhaustivo del feto para conseguir un recién nacido en las mejores condiciones de manejo postnatal o acogerse, según la ley española, a la interrupción voluntaria de la gestación (IVG) antes de la 22ª semana. 2. TIPOS DE SCREENING Existen varios tipos de programas en el diagnóstico prenatal: —Programas de cribado cromosómico: Historia, edad, ecografía y bioquímica.

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— Programas de cribado ecográfico: • Alteraciones cromosómicas: Marcadores ecográficos. • Identificación de alteraciones estructurales.

— Programas de cribado bioquímico: Identificación de anomalías estructurales (defectos del tubo neural) yalteraciones cromosómicas. — Programas de cribado inmunológico: Riesgo infeccioso. — Programas de cribado de enfermedades hereditarias. En este capítulo se hará hincapié en la identificación de las cromosomopatías, principalmente del síndrome de Down, gracias a unos marcadores ecográficos precoces y a marcadores bioquímicos. En cuanto a la identificación de las alteraciones estructurales sonfundamentalmente competencia de la ecografía realizada según protocolos en el primer, segundo o tercer trimestre. Algunos defectos estructurales, como los del SNC, son susceptibles de ser diagnosticados en la ecografía del primer trimestre, realizada entre las semanas 11ª y 13ª de gestación. La ecografía del segundo trimestre (semanas 19ª a 21ª) permite identificar la mayoría de las alteraciones estructurales,o al menos ofrece la posibilidad de hacerlo (Fig. 15.1). En el tercer trimestre se completa el diagnóstico de los defectos o se evidencian alteraciones que no se manifiestan hasta este periodo de la gestación. Existen otros métodos para la identificación de alteraciones estructurales como la determinación de alfa fetoproteína (AFP) en suero materno en la 15ª semana de gestación para el screeningde los defectos abiertos del tubo neural (anencefalia, espina bífida y encefalocele), la exposición de otros tejidos fetales (defectos de la pared abdominal, teratomas sacrococcígeos, higroma quístico…) y defectos tales como anomalías renales, enfermedad adenomatosa pulmonar, muerte fetal y otros. El aumento de AFP en suero materno indica un aumento de riesgo de presentar alguna de estasalteraciones, por lo cual la paciente debe ser remitida para completar el estudio con otros métodos, fundamentalmente la ecografía. En cuanto a la identificación de cromosomopatías, se disponen de las mismas herramientas: Los marcadores ecográficos y los marcadores bioquímicos.

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PRIMERA PARTE: PRUEBAS DE LABORATORIO Y FUNCIONALES

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Figura 15.1: Secuencia de cribado combinado...