Anomalias


ANOMALIAS NUMERICAS
Las aberraciones o anomalías de tipo numéricas son aquellas que conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Este tipo de anomalía ocurre cuando hay un número de cromosomas desigual en las células del cuerpo que el número determinado o normal.
Es decir, que en vez de los 46 cromosomas que normalmente se encuentran en las células del cuerpo, se puede encontrar 45o 47 cromosomas, esto determinara que el tener un demasiado número de cromosomas o un déficit de los mismos puede desarrollar algún defecto congénito.
En las anomalías numéricas se encuentran las trisomías y la monosomias.
TRISOMIAS
Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par normal.
Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas21 en lugar del par que sería 22, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 es conocida como síndrome de Down. También se encuentra la trisomía la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 (SINDROME DE DOWN)
Elsíndrome de Down suele deberse a una copia extra del cromosoma 21. El cromosoma 21 adicional suele ser el resultado de una no disyunción (falta de separación durante la meiosis) del cromosoma 21 al formarse el óvulo materno haploide.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una aparienciacaracterística ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los características son:

Facies característica (cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas, nariz con puente bajo, pliegueepicántico, boca abierta, lengua grande y protruyente).

Talla corta (los huesos largos de las extremidades son cortos).

Falange media corta en los meñiques.

Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas.



Tono muscular bajo

Anomalías pelvianas.

Cardiopatías congénitas.

Retraso mental.










Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards)
Es un trastorno genéticoen el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo enlas células fetales.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).Características
Retraso mental
Orejas de Implantación Baja
Flexión de los dedos de las manos
Hendiduras faciales





MONOSOMIA
Proviene Del griego monos, y soma, cuerpo) Enfermedad por aberración cromosómica de uno de los cromosomas de un par, estando normalmente aparejados todos los otros cromosomas. La anomalía puede estar localizada sobre el par de cromosomas sexuales (o gonosomas): esel caso del síndrome de Turner; o sobre un par de cromosomas somáticos (o autosomas): no se conocen más que casos de monosomía autosómica parcial, de los cuales el mejor individualizado es la enfermedad del maullido del gato.
Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual...