Anomalías Cromosomicas

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
Introducción.- Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. Los genes son las instrucciones individuales que dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar de que funcionen con salud. En cada célula de nuestro cuerpo hay entre 50.000 y 100.000 genes que están localizados en 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas están como 23 pares. Nosotrosconseguimos un par de nuestra madre en el óvulo y un par de nuestro padre en el esperma. Los primeros 22 pares están “etiquetados” de más largos a más cortos. El último par es llamado el cromosoma del sexo etiquetado X ó Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Por lo tanto cada uno debe tener 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. Si uncromosoma o pieza de un cromosoma se pierde o se duplica hay pérdidas o ganancia de genes respectivamente. Cuando una persona tiene pérdida o extra información (genes) la salud y el desarrollo del individuo pueden tener problemas.
Anormalidades Cromosómicas.- Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estasmutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el numero de personas portadoras de genes mutados Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona quetenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones más obvias o gravesalterando la propia forma y el numero de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades gravesdependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.
Deleción de un Cromosoma.- La deleción de un cromosoma es cuando una parte de un cromosoma(s) se pierde. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma, en una banda, y puede ser de cualquier tamaño (grande o pequeña). Qué produce una deleción, depende como de grandesea la pieza perdida y qué genes están perdidos en esa sección (por ejemplo donde está la deleción). Normalmente con un análisis de cromosomas puede determinarse la sección perdida. De cualquier forma es difícil comparar un niño con una deleción determinada con otro con la misma deleción.
Nosotros normalmente somos capaces de detectar la deleción. Algunas son demasiado pequeñas para ser vistasy podemos usar otras técnicas, pero es imposible decir exactamente en qué punto empieza y termina la deleción. Luego un individuo puede tener unos cuantos genes más delecionados que otro individuo con la misma deleción.
Algunas deleciones ocurren más frecuentemente y están asociadas con un síndrome particular como 46, XX,5p-, también llamado “síndrome del maullido del gato”.
Duplicación de unCromosoma.- Una duplicación es justo eso, una duplicación de una sección de un cromosoma. Una duplicación es nombrada como una “trisomía parcial). Trisomía se refiere a tres. Por lo tanto si existe una duplicación, ese individuo tiene tres copias de un área en lugar de dos. Esto significa que hay presentes extra instrucciones (genes) que pueden causar un incremento de riesgo de nacimientos...