Aplicación De La Genética En La Medicina

nétiLos avances en el campo de la biotecnología permiten determinar y manipular el material genético de células humanas con fines médicos. El Proyecto Genoma Humano ha abierto muchas posibilidades, proporcionando a los científicos los datos y herramientas necesarios para identificar y comprender la base de las enfermedades y trastornos genéticos y las de otros rasgos hereditarios, a la vez quetambién anuncia difíciles debates éticos.
Las cuestiones éticas relativas a la aplicación de los nuevos conocimientos sobre genética humana se abordan de forma diferente de un país a otro según las distintas actitudes filosóficas y morales del estado miembro de que se trate. Puesto que toda aplicación de tecnología génica en medicina que se haga en el futuro afectará a todos los ciudadanos, estosasuntos tienen que discutirse de forma que la sociedad se implique para asegurar la transparencia y la confianza en las decisiones políticas. Y más cuando podría ser necesario establecer un punto de vista común sobre temas éticos para todo el mundo. Todos reconocemos la necesidad de mayor diálogo entre la ciencia y la sociedad.
Introducción

Además de los factores medioambientales, lo quedetermina la salud y la predisposición de una persona a las enfermedades es su genoma (el material genético presente en cada célula del organismo). El material genético de un individuo se encuentra en el núcleo de las células en forma de cromosomas (existen 46 cromosomas, que forman 23 parejas y cada juego procede de uno de los padres). Los cromosomas contienen el material genético, el ADN, que secompone de 4 unidades diferentes, los nucleótidos. La secuencia de estos nucleótidos en la molécula de ADN constituye la información genética. La secuencia que codifica una única proteína se denomina gen. El genoma humano consta de unos 3 mil millones de bases y de 100.000 genes aproximadamente. Los cambios en el número y estructura de los cromosomas pueden dar lugar a enfermedades graves, pero inclusopequeños cambios en la secuencia de los nucleótidos también pueden producir una enfermedad.

Los avances en investigación genética y tecnología génica han dilucidado las posibles causas genéticas de enfermedades hereditarias conocidas y permiten diagnosticar e influir en la constitución genética de una persona

Los avances en investigación genética y tecnología génica han dilucidado lasposibles causas genéticas de enfermedades hereditarias conocidas y permiten diagnosticar e influir en la constitución genética de una persona. Las principales áreas de aplicación de la tecnología génica en medicina son los análisis genéticos (con fines diagnósticos), la terapia génica al actuar sobre células somáticas y germinales y, la de más reciente debate, la clonación terapéutica de células madreembrionarias para obtener un tejido especializado.

Análisis genético

Es bien conocido el análisis de las aberraciones cromosómicas estructurales que, por ejemplo, producen el síndrome de Down (3 copias del cromosoma 21 en lugar de 2) y se viene utilizando desde los años 60 (investigación citogenética). El rápido progreso en genética molecular y la aparición de nuevas técnicas han hechoposible el análisis directo del ADN y los avances en la detección de mutaciones en los genes, responsables de algunas enfermedades, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la anemia de células falciformes, así como de la artritis y el cáncer, en las que también influyen claramente los factores medioambientales. El Proyecto Genoma Humano actualmente en curso proporcionará mayorinformación sobre las causas genéticas subyacentes de diversas enfermedades e impulsará los avances de los respectivos análisis.

El rápido progreso en genética molecular y la aparición de nuevas técnicas ha hecho posible el análisis directo del ADN y el desarrollo en la detección de mutaciones en los genes responsables de algunas enfermedades.

Los análisis genéticos tienen diversas aplicaciones...