Genetica en la medicina

INTRODUCCION

La Genética tuvo su inicio en la medicina a mediados del siglo XX tras el reconocimiento por parte de Garrod y otros investigadores de que las leyes de la herencia de Mendel pueden ser responsables de múltiples recurrencias de enfermedades en grupos familiares.

Durante los siguientes 100 años la Genética medica dejo de ser una poso importante con tan solo unos cuantostrastornos infrecuentes, a ser una de especialidad importante en el diagnostico de enfermedades y el tratamiento adecuado para estas enfermedades, tanto frecuentes como infrecuentes.

Más aun a comienzos del siglo XXI se ha tornado más importante con el estudio del genoma humano, para la determinación de la suma total de la información genética humana que hoy por día la tenemos, y nos ha sido muy útilpara el estudio.

IMPORTANCIA Y APLICACIONES DE LA GENETICA EN LA MEDICINA

La Genética médica se ha convertido en una parte del campo de la medicina genomica que busca el estudio a gran escala del análisis del genoma humano incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente buscando como objetivo la mejorade la asistencia medica.
La genética medica en la búsqueda de un diagnostico en un paciente no solo se centra en este, va mas a fondo estudia en grupo familiar. Ya que la elaboración de un análisis de la historia familiar detallada es el primer pasó para el análisis de cualquier enfermedad. El análisis del estudio familiar puede tener un valor clave para el diagnostico, ya que nos pude ayudara ver si la enfermedad es hereditaria, la evolución y la variaciones en su expresión y así aclarar el patrón de herencia.
Además de esto el estudio familiar permite darse cuanta si otros familiares también se les han expresado la enfermedad y así brindarle un tratamiento adecuado al paciente y al familiar.

Actualmente la genética ha sido de gran importancia para la práctica médica, acontinuación tenemos unos ejemplos de aplicaciones de la genética y la genomica en la medicina actual:

• Un niño que sufre malformaciones congénitas u que muestra un análisis cromosómico convencional normal en el que se realiza un estudio geonómico de alta resolución para la detención de delecciones o duplicaciones cromosómicas submicroscopicas.

• Una mujer joven con antecedentes decáncer de mama que recibe asesoramiento, información para la interpretación de pruebas y apoyo por parte de un asesor genético especializado en cáncer de mama hereditario.
• Un ginecólogo envía un muestra de vellosidades coriales (obtenida en una mujer de 38 años de edad embarazada) a un laboratorio de citogenética para que descarte la existencia de alteraciones en el numero o la estructura de loscromosomas fetales.

• Un hematólogo que combina antecedentes familiares y médicos con las pruebas genéticas de un adulto joven que sufre una trombosis venosa profunda, con el objeto de determinar los efectos beneficiosos y los riesgos al iniciar y mantener un tratamiento anticoagulante.

• El análisis de una expresión genética de una muestra tumoral se utiliza para determinar el pronostico ypar guiar el proceso de la toma de decisiones terapéuticas.

• Un oncólogo estudia en sus pacientes las variaciones genéticas que pueden predecir una buena respuesta o una reacción adversa frente a un fármaco de quimioterapia.

• Un patólogo forense utiliza las bases de datos de los poliformismos genético en su análisis de las muestras de DNA obtenidas en los objetos personales de lasvictimas y los familiares de las mismas, con objeto de identificar los restos humanos recogidos tras el ataque del 11 de septiembre de 2001 al World Trade Center.

• El descubrimiento de un mecanismo de señal oncogénica reactivada de manera inapropiada por una mutación somática, con aparición de un tumor maligno, permite el desarrollo de un inhibidor específico y potente de este mecanismo para...