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Int. J. Morphol.,
30(4):1256-1265, 2012.

Malformaciones Congénitas: Aspectos Generales y Genéticos
Congenital Malformations: General and Genetic Aspects

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Mariana Rojas & **Laura Walker

ROJAS, M. & WALKER, L. Malformaciones congénitas: aspectos generales y genéticos. Int. J. Morphol., 30(4):1256-1265, 2012.
RESUMEN: Los defectos del desarrollo se pueden deber a malformaciones congénitas,deformaciones o disrupciones. El 10%
de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente
de orden multifactorial. Existe un período de mayor susceptibilidad frente a los teratógenos que corresponde a la etapa donde se están
formando la mayoría de los órganos y sistemas. La ingestión de plantas teratogénicas puede dar lugara anomalías congénitas en los fetos
de animales. Los pesticidas como DDT, la contaminación de las aguas por mercurio y los disruptores endocrinos afectan la embriogénesis
de las distintas especies del reino animal. También se consideran como factores causantes de malformaciones a los agentes ambientales
infecciosos y a algunos medicamentos. Los agentes físicos como los aumentos de temperatura, lascondiciones de hipoxia y las radiaciones afectan a distintos organismos, desde los peces al ser humano. La genética de las malformaciones ha sido difícil de establecer,
principalmente porque la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenotípicas diversas, que en muchos casos
aparentemente no están relacionadas y que son variables para los individuos afectados. Por otraparte, los estudios realizados indican que
frecuentemente, en la determinación genética de las malformaciones participan varios genes y las interacciones de éstos con el ambiente,
aunque determinaciones monogénicas se han podido establecer para unos pocos casos. Ilustramos aquí estos dos tipos contrastantes de
determinación genética, a través de la descripción de los factores genéticos que estaríaninvolucrados en los defectos del tubo neural y
en el síndrome de CHARGE, respectivamente.
PALABRAS CLAVE: Malformaciones congénitas; Factores ambientales y genéticos; Defectos del tubo neural; Síndrome
de CHARGE.

ASPECTOS GENERALES

Las anomalías congénitas incluyen no solo evidentes defectos estructurales, sino también defectos microscópicos, errores del metabolismo, trastornos fisiológicos yanomalías celulares y moleculares. Las anomalías mayores
comprometen la función y la aceptabilidad social, las anomalías menores, en cambio, no representan problemas médicos ni cosméticos.
Los defectos al nacer se pueden deber a: 1) malformaciones congénitas que corresponden a defectos de los
mecanismos biológicos del desarrollo tales como proliferación, diferenciación, migración celular,apoptosis, inducción,
transformaciones epitelio-mesenquimáticas e interacciones
tisulares; 2) deformaciones, se utiliza para designar la alteración de la forma o la posición de una estructura que se
había formado normalmente, como es el caso de la tortícolis congénita del esternocleidomastoídeo (cuello torcido),
las deformaciones de los pies, la luxación congénita de ca-

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dera y la escoliosispostural congénita; 3) disrupciones, este
término se ocupa para indicar la ruptura de un tejido previamente normal, por ejemplo las fisuras faciales atípicas.
Muchos defectos del desarrollo no se expresan al
momento del nacimiento, sino que aparecen en distintos
momentos de la vida, por ejemplo solo la mitad de los casos
de hidrocefalia y sólo el 6% de las estenosis de píloro se
detectan al nacer,también es el caso de quistes del conducto
tirogloso y alteraciones reproductivas que se evidencian desde la pubertad. Por esta razón se considera que la incidencia
real es muy superior que la prevalencia al nacer (O’Rahilly
& Müller, 1998).
Causalidad: se ha estimado que el 10% de las malformaciones son atribuibles a factores ambientales, el 25%
a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos...