arte
Páginas: 2 (303 palabras)
Publicado: 23 de marzo de 2013
no hay nada que decir... ve por ti y no por los demás
muchas cosas que decir, nadie dice nada, todos con un miedo, y el mundo no avanza nada
gente despiadada, gente con amor, en este mundohay de todo, no tengas temor
El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varonescon Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de nacido. Otracaracterística importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos),debilidadmuscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas anormalidades y, como resultado, sonen frecuencia diagnosticados incorrectamente.
El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en lapoblación de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere unaincidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuyela producción de una enzima requerida para la síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un tratamiento específico para elSíndrome de Barth, pero cada problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.
muchas cosas que decir, nadie dice nada, todos con un miedo, y el mundo no avanza nada
gente despiadada, gente con amor, en este mundohay de todo, no tengas temor
El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varonescon Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de nacido. Otracaracterística importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos),debilidadmuscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas anormalidades y, como resultado, sonen frecuencia diagnosticados incorrectamente.
El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en lapoblación de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere unaincidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuyela producción de una enzima requerida para la síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un tratamiento específico para elSíndrome de Barth, pero cada problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.
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