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ACTA MEDICA DOMINICANA

SEPTIEMBRE-OCTUBRE 1998

SECCION DE OBSERVACIONES CLlNICAS

FETO ARLEQUIN,PRESENTACIONDE UN CASO

* Dr. José T. Aponte

* Dra. Altagracia Villar

* Dra.AzUde Pérez

* Dra. Ramona Lora

* Dra. Jacqueline Piantini

* Dr. Julio M. Rodríguez Grullón

Resumen
Presentamos el caso de una rara anomalfa congénita debido a un desorden muy severo
de laqueratinización de la piel, caracterizado por una piel rígida y gruesa con
agrietamientos profundos que la dividían en placas, lo cual daba la apariencia de una
figura de arlequín.
El nacimientoocurrió en el Hospital Dr. Luis E. Aybar en Santo Domingo, Republica
Domínicana, en una madre de 19 afios GI, P l. La criatura pesó 1871 G, con una edad
gestacional de 33 semanas.
Feto arlequínHospital Dr. Luis E. Aybar

Ictiosis

Abstract
We present the case of a harlequin fetus, a rare keratinizing disorder characterized by a
markedly thickened, rigid and cracked skin, which fonnstriangular or diamond shaped
plaques which have been said to simulate the traditional costume of a harlequin. The
childbirth took place at Dr. Luis E.Aybar Hospital in Santo Domingo, Dominican Republic,in a 19 years old mother G1 P1; the creature birthweight was 1871 G, with a gestational
age of 33 weeks.
Harlequin Fetus

Dr. Luis E. Aybar Hospital

Icthyosis

* Del área de perinatología,Servicio de Pediatría, Hospital Dr. Luis E. Aybar, Santo Domingo,
República Dominicana.

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FETO ARLEQUIN, JOSE APONTE y COL.

VOL. 20, No. 5

INTRODUCCION

El"feto arlequín es undesorden muy
severo de la queratinización, heredado, en la
mayoría de los casos, de modo autosómico
recesivo, aunque un subtipo dominante
probablemente existe y los casos esporádicos
son frecuentes.El fenotipo cllnico representa un grupo
heterógeno de desórdenes caracterizados por
perturbacionesdelllpido intercelular epidémico,
gránulos laminaresalteradosy variacionesen la
expresión y/o...