ARTÍCULO ESPECIAL
Páginas: 8 (1770 palabras)
Publicado: 24 de noviembre de 2015
ARTÍCULO ESPECIAL
Avances en el conocimiento y manejo del síndrome linfoproliferativo autoinmune C. Garrido Colino∗ Sección Onco-Hematología Pediátrica, Hospital General Universitario Gregorio Maranón, ˜ Madrid, Espana˜ Recibido el 10 de marzo de 2013; aceptado el 6 de junio de 2013.
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es una alteración de la apoptosis que afecta la supervivenciaglobal de los linfocitos. Se describió por primera vez en los años noventa y desde su descubrimiento muchos avances en el diagnóstico, el conocimiento de su fisiopatología y tratamiento han cambiado el conocimiento sobre esta entidad y mejorado la calidad de vida de los pacientes afectados.
Este trabajo resume los principales avances científicos en esta afección. Las alteraciones autoinmunesconstituyen la segunda manifestación en frecuencia, presentando estos pacientes citopenias autoinmunes que, por orden de frecuencia, afectan a la serie roja, con anemia hemolítica autoinmune (test de Coombs directo positivo), a la serie megacariocítica (trombocitopenia inmune con anticuerpos antiplaquetarios positivos en la mayoría de los casos) y a la serie granulocítica, con neutropenia autoinmune(anticuerpos antipolimorfonucleares positivos)
Otras manifestaciones autoinmunes menos frecuentes descritas son: nefritis, hepatitis, cirrosis, pancreatitis, colitis y úlceras en mucosas digestivas, artritis, uveítis, Guillen-Barre, síndromes cerebelosos autoinmunes, convulsiones, fibrosis pulmonar y bronquiolitis obliterante. Muchos pacientes presentan episodios repetidos de rash cutáneo,urticaria y vasculitis inespecífica Los pacientes con ALPS tienen un riesgo aumentado de desarrollar procesos malignos. El riesgo exacto se desconoce, pero se describe entre un 10 y un 20%19, siendo el linfomano Hodgkin el más frecuente y los pacientes con mutación dominante negativa del gen FAS, los de mayor riesgo.
2.2. BASES TEÓRICAS
Las bases teóricas permiten explicar los principios claves quecomponen la estructura de un trabajo, adaptándose al problema que se plantee, reforzando así el enfoque de la investigación, el enunciado del problema, los objetivos a cumplir y para dar respuesta a las preguntas que se expresaron en la formulación del problema.
El síndrome de Fisher-Evans:
Fue descrito por Evans y colaboradores en el año 1951. Describieron una nueva entidad que secaracterizaba por la presencia combinada de trombocitopenia inmune y anemia hemolítica. En la actualidad el síndrome se define como una anemia hemolítica autoinmune con prueba de Coombs directa positiva asociada a púrpura trombocitopénica inmunológica (PTI) con o sin hemorragia de mucosas sin explicación aparente. Puede haber disminución de leucocitos. La enfermedad se caracteriza por la presencia deanticuerpos dirigidos contra antígenos de la membrana de los eritrocitos y de las plaquetas, respectivamente, produciendo una disminución de la sobrevida de estas células sanguíneas.
Los anticuerpos han sido caracterizados como inmunoglobulinas G (IgG) o M (IgM), las cuales actúan directamente contra los antígenos de la membrana del eritrocito o bien, mediante la formación de complejos inmunesdirigidos contra ella. En otros casos, la lisis de la membrana eritrocitaria se produce por activación del sistema del complemento.
El síndrome es un trastorno atípico y poco frecuente de origen autoinmune, con una frecuencia desconocida que no muestra predilección por género y que se ha descrito en todos los grupos étnicos.
Síntomas: Se caracteriza por frecuentes exacerbaciones y remisiones. Algunospacientes pueden tener neutropenia (hasta el 55% de los casos), lo que agrava el síndrome. Es una enfermedad crónica, recurrente y potencialmente fatal. Está comúnmente asociado a otras enfermedades de origen autoinmune como por ejemplo él LES (Lupus Eritematoso Sistémico).
Etiología: La etiología del síndrome de Evans aún no se ha clarificado del todo. Se ha encontrado evidencia de la...
Avances en el conocimiento y manejo del síndrome linfoproliferativo autoinmune C. Garrido Colino∗ Sección Onco-Hematología Pediátrica, Hospital General Universitario Gregorio Maranón, ˜ Madrid, Espana˜ Recibido el 10 de marzo de 2013; aceptado el 6 de junio de 2013.
El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es una alteración de la apoptosis que afecta la supervivenciaglobal de los linfocitos. Se describió por primera vez en los años noventa y desde su descubrimiento muchos avances en el diagnóstico, el conocimiento de su fisiopatología y tratamiento han cambiado el conocimiento sobre esta entidad y mejorado la calidad de vida de los pacientes afectados.
Este trabajo resume los principales avances científicos en esta afección. Las alteraciones autoinmunesconstituyen la segunda manifestación en frecuencia, presentando estos pacientes citopenias autoinmunes que, por orden de frecuencia, afectan a la serie roja, con anemia hemolítica autoinmune (test de Coombs directo positivo), a la serie megacariocítica (trombocitopenia inmune con anticuerpos antiplaquetarios positivos en la mayoría de los casos) y a la serie granulocítica, con neutropenia autoinmune(anticuerpos antipolimorfonucleares positivos)
Otras manifestaciones autoinmunes menos frecuentes descritas son: nefritis, hepatitis, cirrosis, pancreatitis, colitis y úlceras en mucosas digestivas, artritis, uveítis, Guillen-Barre, síndromes cerebelosos autoinmunes, convulsiones, fibrosis pulmonar y bronquiolitis obliterante. Muchos pacientes presentan episodios repetidos de rash cutáneo,urticaria y vasculitis inespecífica Los pacientes con ALPS tienen un riesgo aumentado de desarrollar procesos malignos. El riesgo exacto se desconoce, pero se describe entre un 10 y un 20%19, siendo el linfomano Hodgkin el más frecuente y los pacientes con mutación dominante negativa del gen FAS, los de mayor riesgo.
2.2. BASES TEÓRICAS
Las bases teóricas permiten explicar los principios claves quecomponen la estructura de un trabajo, adaptándose al problema que se plantee, reforzando así el enfoque de la investigación, el enunciado del problema, los objetivos a cumplir y para dar respuesta a las preguntas que se expresaron en la formulación del problema.
El síndrome de Fisher-Evans:
Fue descrito por Evans y colaboradores en el año 1951. Describieron una nueva entidad que secaracterizaba por la presencia combinada de trombocitopenia inmune y anemia hemolítica. En la actualidad el síndrome se define como una anemia hemolítica autoinmune con prueba de Coombs directa positiva asociada a púrpura trombocitopénica inmunológica (PTI) con o sin hemorragia de mucosas sin explicación aparente. Puede haber disminución de leucocitos. La enfermedad se caracteriza por la presencia deanticuerpos dirigidos contra antígenos de la membrana de los eritrocitos y de las plaquetas, respectivamente, produciendo una disminución de la sobrevida de estas células sanguíneas.
Los anticuerpos han sido caracterizados como inmunoglobulinas G (IgG) o M (IgM), las cuales actúan directamente contra los antígenos de la membrana del eritrocito o bien, mediante la formación de complejos inmunesdirigidos contra ella. En otros casos, la lisis de la membrana eritrocitaria se produce por activación del sistema del complemento.
El síndrome es un trastorno atípico y poco frecuente de origen autoinmune, con una frecuencia desconocida que no muestra predilección por género y que se ha descrito en todos los grupos étnicos.
Síntomas: Se caracteriza por frecuentes exacerbaciones y remisiones. Algunospacientes pueden tener neutropenia (hasta el 55% de los casos), lo que agrava el síndrome. Es una enfermedad crónica, recurrente y potencialmente fatal. Está comúnmente asociado a otras enfermedades de origen autoinmune como por ejemplo él LES (Lupus Eritematoso Sistémico).
Etiología: La etiología del síndrome de Evans aún no se ha clarificado del todo. Se ha encontrado evidencia de la...
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