asdfghjklñ

Enfermedades Genéticas II

Tres condiciones que si  bien no son necesarias percé se da en una alta frecuencia en las alteraciones cromosómicas y alteraciones hereditarias la primera en relación fundamentalmente a edad materna avanzada y ahí tenemos las monosomías y trisomías; y alteraciones hereditarias (herencia mendeliana clásica)
cuando uno se enfrenta a estos pacientes aparte de lapatología y las características fenotípicas es sumamente importante considerar los antecedentes paternos porque nos va a alertar la posible etiología ya que alguna de ellas comparten algunas alteraciones sobre todo algunas malformaciones o síndromes que son bastante complejos de llegar a diagnosticar
Esto se demuestra en lo anterior que no es regla, no es que siempre van a ser así, no es que todos losDown nacen de madres de edad avanzada, recuerden que el riesgo aumenta a medida con la edad pero siempre hay riesgo marginal en personas más jóvenes, sin embargo esto está demostrado por el lado de las alteraciones hereditarias menos características neurofibromatosis la concordancia con el síndrome de ____vasocelular
En las mutaciones de Novo, generalmente ocurren en la línea germinal paterna porrazones muy simple, las alteraciones cromosómicas en primer lugar por el estado de latencia que ocurre desde la primera meiosis para que termine toda la división meiótica del ovocito y esto solo ocurre en el momento de la fecundación entonces la probabilidad de alteración en todo el sistema de huso mitótico y de que sea todo lo más simétrico y en el tiempo necesario es más probable que ocurra lasalteraciones  en edad materna avanzaran, en cambio en los padres recuerden que están los gametos masculinos se están produciendo constantemente y a medida que hay mas edad, los fenómenos de reparación del DNA en general son menos eficientes. Frente a altas tazas de división como ocurre en las espermatogonias la probabilidad de que pasen a espermatozoide a espermatocito genes que contengan algunaalteración es bastante alta.
las mutaciones de Novo siempre ocurren en las células germinales de manera de que esto pueda ( las mutaciones de Novo también pueden ocurrir en tejidos y ahí lo que va a dar como resultado en la mayoría de los casos dependiendo de la zona afectada quede una neoplasia benigna y en el peor de los casos una neoplasia maligna) cuando da en las células germinales estasestas mutaciones de Novo lo más probable es que yo pueda transmitir esa mutación a mi descendencia, dando origen a malformaciones, variaciones cromosómicas dando origen a otras enfermedades hereditarias.
De un 15 a  un 20 por ciento que no es marginal de las enfermedades monogénicas  responde a mutaciones de Novo porque eso es importante considerar, porque cuando uno ve una genealogía por ejemplouna herencia autosómica dominante que lo primero que ustedes buscan es ver si se salta generaciones puede ser que dentro de su genealogía que alomejar muestre tres o cuatro generaciones nada más y su propósito este en la última puede que hacia arriba no haya alteración. Eso es probable que ocurra.
La genealogía si bien nos ayuda mucho, no siempre  es decidora un cien por ciento de los casos deltipo de herencia, salvo que efectivamente ustedes la hayan establecido por otros medios.
Entonces hemos visto enfermedades monogénicas, que son las herencia mendeliana, autosómica dominantes, recesiva, ligada al x dominante o rcesiva. Las cromosómicas son las que vimos la semana pasada en las cuales tenemos las aneuploidias y también las variaciones de numero de uno o dos o menos número decromosomas como monosomía cuando falta uno o trisomía hay un cromosoma más en cualquier parte.
El día de hoy vamos a hablar de enfermedades multifactoriales y malformaciones, porque las malformaciones una de las causas que podemos pesquisar son causas multifactoriales cromosómicas y monogénicas aunque las malformaciones también pueden tener otras causas.
Entonces. La herencia multifactorial es uno de...