atrofia muscular

Atrofia Muscular

La atrofia muscular es un término médico que se refiere a la disminución del tamaño del músculo esquelético, perdiendo así fuerza muscular por razón de que la fuerza del músculo se relaciona con su masa. Puede ser parcial o completa. Cuando un músculo se atrofia, conlleva una debilidad muscular, dado que la habilidad de ejercer fuerza está relacionada con la masa. La atrofiamuscular es resultado de una co-morbilidad de varias enfermedades comunes, incluyendo cáncer, SIDA, insuficiencia cardiaca, EPOC, fallo renal y quemaduras graves; los pacientes que tienen caquexia en esas enfermedades tienen un mal pronóstico. Por otra parte, el hambre finalmente lleva a la atrofia muscular. La falta de uso de los músculos también lleva a la atrofia.
La atrofia muscular espinal(o AME) es una enfermedad hereditaria en la que las células nerviosas de la parte inferior del cerebro y de la médula espinal se destruyen y mueren. Cuando ocurre esto, el cerebro deja de enviar señales a los músculos del cuerpo.
Los bebés con AME pueden tener dificultades para gatear, andar e incluso para respirar y los niños pueden tener problemas para correr y para dominar tareas sencillas dela vida cotidiana, como peinarse.
Hay cuatro tipos de AME, dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician los síntomas:
1. Tipo I, a veces llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento hasta los 6 meses de edad, de modo que la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses.Algunos de ellos desarrollan la enfermedad antes de nacer. Se trata de la forma más grave AME.
2. Tipo II, también conocida como AME infantil crónica, empieza a afectar al lactante entre los 6 y los 18 meses de edad. Se trata de una forma de moderada a más grave de AME.
3. Tipo III, también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niñotan pronto como a los 18 meses de edad o tan tarde como en la adolescencia. Se trata de la forma más leve de AME que afecta a la población infantil.
4. Tipo IV o forma adulta de AME. La mayoría de la gente afectada por este tipo de enfermedad empieza a tener síntomas a partir de los 35 años, y estos síntomas van empeorando a lo largo del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente conAME tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.

Una causa genética
La AME se suele heredar. Esto significa que ambos padres deben tener una copia alterada (mutada) o ausente del gen implicado en esta enfermedad para que su hijo la desarrolle.
La mayoría de las AME se originan en una deficiencia en una proteína especial denominada SMN (del inglés "survivalof motor neurons", una proteína que ayuda a la supervivencia de las neuronas motoras). Las neuronas motoras necesitan esta proteína para funcionar. El gen portador de esta proteína se denomina SMN1. Cuando ambos padres trasmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1 mutado o ausente, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren.
Si el niño recibe un gen SMN1 mutadode solo uno de sus padres, será portador de la enfermedad. Esto significa que el niño probablemente no presentará ningún signo de AME, pero la podría trasmitir a sus hijos cuando sea adulto. Ser portador de esta enfermedad es algo relativamente frecuente, ya que una persona de cada cuarenta lo es.
Signos y síntomas
La forma en que la AME afecta a un niño depende de cuándo empieza la enfermedad aprovocar síntomas. Generalmente, cuanto más tarde aparezcan los síntomas, menores serán los problemas que presente de niño. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los efectos a largo plazo pueden ser muy debilitantes e incluso pueden llegar a poner en peligro la vida del afectado.
Muchos bebés que nacen con AME presentan temblor en la lengua (denominado fasciculación lingual). Se trata...