atrofia muscular
Atrofia Muscular Espinal
Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, ataca las células nerviosas llamadasneuronas motoras que se encuentran en la médula espinal, este trastorno, afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, control del cuello y el acto de ladeglución, a los músculos más cercanos al tronco.
Síntomas
Dificultad respiratoria
Dificultad para deglutir
Hipotonía
Ausencia de control de la cabeza
Debilidad
Infecciones respiratorias
Malapostura
Genética:
Causada por una mutación en el gen SMN1,en el cromosoma 5q13.1. Este gen fabrica una proteína SMN, importante para la supervivencia de las neuronas motoras.
Mutación: Generaniveles insuficientes de SMN1, que produce degeneración de las neuronas motoras, produciéndose debilidad y atrofia en los músculos esqueléticos.
Al ser autosómica recesiva, para expresarse, ambos padresdeben portar el gen responsable. Aunque ambos sean portadores, la probabilidad de transmitirlo es 25%
¿Por qué las lesiones del gen SMN1 llevan a la muerte progresiva de neuronas motoras?.Debido a que estas neuronas tienen largas extensiones que se dirigen desde la columna vertebral hacia los músculos, y contribuyen a la actividad normal de contracción musculares. La muerte de lasmotoneuronas hace que los músculos se atrofien progresivamente lo que lleva a la enfermad
Tipos:
I se manifiesta al sexto mes. Presenta hipotonía, menor movimientos en miembros, falta de reflejostendinosos, temblores, mala deglución y respiración. Algunos presentan anormalidades esqueléticas. No logran sentarse ni pararse, generalmente mueren de insuficiencia respiratoria antes del segundoaño. Grave
II se manifiesta entre los 6 y 18 meses. Quizás logren sentarse pero no pararse o caminar solos, presentan dificultades respiratorias. Moderada
IIIaparece entre los 2 y 17 años,...
Regístrate para leer el documento completo.