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Causas, incidencias y factores de riesgo
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de unatraslocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que sesupriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamadotelomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular ypuede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casosse debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de unareorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mentalsevero
Complicaciones
Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.
Incapacidad de valerse por sí solo.
Incapacidad de desenvolverse socialmente.
La esperanzade vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a las complicacionesrespiratorias.
Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permantente con elmédico y con los demás profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se le de de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este síndrome, se les recomienda
asesoría...