Bases Moleculares De La Oligofrenia

BASES MOLECULARES DE LA OLIGOFRENIA Muchas de las causas de la deficiencia mental (DM) son vedadas actualmente a nuestro saber, pero de entre la bruma de lo ignorado surgió hace unos pocos años elconocimiento de una afección que hoy se sabe es la causa más común de las formas hereditarias de oligofrenia: la fragilidad del cromosoma X localizada en la zona llamada 27 de su brazo largo. Elmecanismo de producción de su causa íntima (la amplificación de un triplete de bases CGG por encima de 200 repeticiones en el 99% de los afectados -la llamada mutación completa-, y su consecuencia: laausencia de la proteína FMRP), revolucionó la genética clásica mendeliana y abrió el camino para averiguar el de otras enfermedades con bases génicas similares La fenilcetonuria es un trastornocaracterizado por la conversión defectuosa de fenilalanina en tirosina, debido a la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, por lo que la fenilalanina no puede ser convertida en tirosina, que es unaminoácido fundamental para el metabolismo del organismo. Cuando la hidroxilasa es deficiente, se usan vías alternativas para metabolizar la fenilalanina, esta es convertida por transmutación en acidofenilpiruvio, que es reducido a acido fenilactico, o en forma, por descarboxilacion, acido fenilacteico que, por conjugación, origina la fenilcetilglutamina. Finalmente, la fenilalanina y estos productosmetabólicos se acumulan en líquidos del organismo. Estos compuestos no son metabólicos anormales, sino metabólicos normales, aunque en cantidades anormales. Como resultado, este aminoácido puedeacumularse a niveles tóxicos en la sangre y otros tejidos, dado que las células nerviosas en el cerebro son especialmente sensibles a los niveles de fenilalanina, cantidades excesivas de esta sustancia puedecausar daño cerebral, por lo que es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de alimentos que contengan este aminoácido a tiempo.
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