batería de limon

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para la Educación
U.E Colegio Cervantes






Bitácora







Autor:
José Ignacio Zambrano
Profesor:
Lcdo. Gerson Chávez

San Cristóbal, Mayo, 2014
Índice
Anomalías Cromosómicas
Revista acerca del cariotipo humano
Análisis sobre citogenética
Cuadro de mutaciones
Mapa Conceptual sobre mutacionesArtículos de interés para la genética
Análisis de artículo PDF
Dibujos de cariotipos
Ficha sobre el Síndrome de Down
Cuadro sobre síndromes de interés médico
Carta para los padres especiales
Tesis sobre citogenética o anomalías cromosómicas
Pedigrí Familiar
Centros de Investigación Científica de Venezuela
Mapa mental
Conclusión
Bibliografía







Anomalías Cromosómicas:

Cuandohablamos de anomalías cromosómicas, hacemos referencia a los diferentes defectos o errores que pueden manifestarse en la información genética del feto, las anomalías cromosómicas son muchas y pueden producirse por diferentes circunstancias, pero a veces estos desordenes cromosómicos son tan graves que pueden producir la muerte del bebe antes de su nacimiento.
A veces es muy sencillo diagnosticar auna persona que ha nacido con alguna anomalía en el caso de que esta se presente en su fenotipo humano, pero las anomalías también pueden presentarse en la actitud psicológica del individuo y puede detectarse por los diferentes actuaciones conductuales ya que pueden traer como consecuencia retrasos mentales, incapacidad para aprender y otros factores que alteran la actividad cerebral humana.
En eldesarrollo del embrión o del feto de acuerdo a la cantidad de semanas que este tenga en el vientre materno la anomalía puede presentarse o por exceso de cromosomas o por faltas de estas, pero también puede darse que el bebe tenga la cantidad de cromosomas necesarias pero que en la estructura de estas exista una mal formación de su estructura.
En el desarrollo del embrión una de las células quetienen la información cromosómica se unen con el ovulo, en caso de que esta información contenga un cromosoma erróneo este puede hacer de que el error pueda formar la duplicación del cromosoma, la eliminación de uno de estos o simplemente la puesta de cromosoma fuera de su verdadera ubicación.
Según estudios se ha detectado que por cada 200 bebes que nacen uno de ellos puede nacer con una anomalíacromosómica.
Las células que se encargan de la reproducción como lo son el ovulo y el espermatozoide cuentan con 23 cromosomas individuales, al estas unirse forman un ovulo fertilizado con 46 cromosomas, cantidad de cromosomas normales para el buen desarrollo del feto, entre algunos de los tipos de anomalía más conocidos se puede destacar el síndrome de Down.
El síndrome de Down se da por unacopia extra del cromosoma 21, además las posibilidades para que se den esta anomalía aumentan con la edad de la madre.
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de nevo de células basales, Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
Con los grandes avances de la ciencia, hoy en día es muyfácil para los médicos poder saber cuándo se puede presentar una anomalía cromosómica en el embarazo, inclusive detectar el tipo de anomalía que se está presentando, pero también es cierto que una vez que forma una anomalía y afecta directamente al procreado no existe aun algún medio capaz de detener este error en la información genética.










Revista acerca del cariotipo humano:El presente análisis se encuentra basado en un artículo que destaca su investigación en el estudio y avances acerca del cariotipo humano, articulo que ha sido elaborado en el 2007 por Andrés Caray en Chile.
Una vez que la medicina ha podido controlar las enfermedades infecciosas y la desnutrición infantil, se le ha dado más importancia al caso de las alteraciones genéticas las cuales fueron...